GATK的HaplotypeCaller是经常用到的变异检测模块,但在大基因组或高深度测序模式下运行速度比较慢,虽然有--native-pair-hmm-threads多线程参数,但对效率的提升并不明显。 GATK同时也提供了基于Spark的数据处理引擎,工具名字是HaplotypeCallerSpark ,是个beta版本的工具,在实际生产环境中使用需谨慎。 image.png 使用该工具...
gatk --java-options "-Xmx4g" HaplotypeCaller -R reference.fasta -I input.bam -O output.vcf -nct 4。 在这个例子中,`-nct 4`指定了使用4个线程进行处理。根据你的计算机配置和数据规模,你可以根据需要调整线程数以获得最佳的性能。 需要注意的是,并非所有的GATK4工具都支持多线程参数,因此在使用之前,建...
"CHR10","CHR11","CHR12","CHR13"]forchrinchr_list:threads_comonder_name="gatk HaplotypeCaller --intervals "+chr+" -R /mnt/j/BSA/02-read-align/Tifrunner2.fasta -I "+bam_file+" -ERC GVCF -O "+out_file
gatk --java-options "-Djava.io.tmpdir=/$JOBID -Xms20G -Xmx20G -XX:ParallelGCThreads=2" HaplotypeCaller \-R /genome.fa \-I NA12878_markdup_bqsr.bam \-O NA12878.g.vcf.gz \-ERC GVCF 因为计算情况复杂,通常这步需要耗时好几天,通过下图可以看出不同线程数下程序运行速度的关系。很明显提高线程...
按照GATK开发者的说法,HaplotypeCaller使用local de novo assembler和HMM likelihood function,性能优于UnifiedGenotyper,但是HaplotypeCaller还处于实验阶段,运行时可能会出现问题。GATK的推荐是如果可以用HaplotypeCaller,还是用它。要注意的是目前HaplotypeCaller的input不能使reduced bam files,也不能支持多线程。
GATK4它的参数设置中没有多线程的参数并且运行速度较慢,对于大量样品的项目进行变异检测可以每个样品单独进行检测,最后再进行合并。运行命令如下: 1.HaplotypeCaller对单个样品检测。 gatk --java-options "-Xmx50g" HaplotypeCaller --tmp-dir tmp -R genome.ref.fa -ERC GVCF --max-alternate-alleles 4 --sample...
2.2.1 多样本的SNP和INDEL检测 使用HaplotypeCaller的GVCF模式,找到每个样本SNP和INDEL变异。在GVCF模式下,每个样本的结果文件以gvcf(genomic vcf)格式文件呈现,实际上gvcf格式和vcf格式类似,gvcf记录所有位点的突变情况,并且提供这些位点是否是纯和的置信度,主要还是方便将所有样本的gvcf联合起来方便分析。 123456 COPY...
并不是每一个命令都可以开多进程的,需要到gatk官网查询文档,搜索命令后,在命令的API文档里搜索thread即可快速查找是否能使用多线程1.生成raw vcf 文件参数说明先用HaplotypeCaller生成gvcf文件,然后再运行CombineGVCFs。java -Xmx96G -jar /home/chaim/disk/gatk/gatk4/gatk-package-4.0.10.1-local.jar \ #Xmx96G...
【即GATK中的HaplotypeCaller。在有些朋友的GATK运算中,这个过程相当耗时,所以是先通过UnifiedGenotyper先Call一遍,然后通过-L参数只在UnifiedGenotyper能Call出来的位点用HaplotypeCaller来重新Call,以此提高效率。也有的朋友发现如果这一步骤在GATK中设置了多线程,很容易报错,所以干脆单线程,问题就是更慢了。在这里利用Sentie...
-I marked_duplicates.bam \ -bqsr recal_data.table \ -O recalibrated.bam 3. 变异检测 3.1 单样本变异检测 # reference.fasta: 参考基因组fasta文件gatk HaplotypeCaller\-R reference.fasta\-I recalibrated.bam\-O output.vcf.gz 3.2 多样本变异检测 ...