本研究首次揭示了NPC1的基因型-表现相关性,建立了基于NPC1基因突变的临床表型预测模型,有助于在疾病早期预测该病的严重程度,为临床实践中的遗传咨询与评估提供依据。 研究背景与目的 尼曼匹克病C型是由于负责编码胆固醇转运体的蛋白NPC1...
本研究首次揭示了NPC1的基因型-表现相关性,建立了基于NPC1基因突变的临床表型预测模型,有助于在疾病早期预测该病的严重程度,为临床实践中的遗传咨询与评估提供依据。 01 研究背景与目的 尼曼匹克病C型是由于负责编码胆固醇转运体的蛋白NPC1或NPC2基因突变所致,其中95%患者的致病基因为NPC1。患者由于胆固醇转运障碍在...
尼曼匹克病,C1/D型的英文名字是Niemann-Pick Disease, Type C1/D。基因解码表明:尼曼匹克病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于C1和D型基因的突变引起。C1/D型尼曼匹克病是尼曼匹克病的一种亚型,其特点是C1和D型基因都发生了突变。 C1基因位于人类染色体18号上,编码一种称为NPC1的蛋白质。这种蛋白质在...
患儿,男,7岁,因“步态异常伴言语模糊、学习能力下降2年余”就诊入院,主要表现为行走步态姿势不协调,走路易摔倒,并逐渐出现学习能力下降、言语含糊、语速减慢,通过全外显子测序及骨髓穿刺明确诊断为尼曼匹克病C1型。此外,该患儿血中合并抗GQ1b抗体阳性,...
突破性研究揭示尼曼匹克病C1型的基因型-表型相关性 在临床医学界,有一种疾病尽管鲜为人知,却给患者及其家庭带来了巨大的挑战——尼曼匹克病C型(NPC1)。这是一种由于基因突变引起的罕见遗传病,其患者因胆固醇转运障碍而在体内积累有毒物质,影响重要器官,尤其是肝脏、脾脏、肺部和大脑。最近,来自上海交通大学医学院...
尼曼匹克病C1/D型(Niemann-Pick Disease, Type C1/D)是一种罕见的遗传性疾病,通常是通过常染色体隐性遗传方式传递的。这意味着如果一个人要患上这种疾病,他必须从每个父母那里各继承一个突变的基因拷贝(即他需要是纯合子)。如果父母双方都没有尼曼匹克病C1/D型,那么
美国国立卫生研究院(NIH)研究人员首次在小鼠中证明,基因疗法可能是纠正C1型尼曼匹克氏病(NPC1)致病性单个缺陷基因的最佳方法。这种基因疗法涉及将NPC1基因的功能性拷贝插入到患病小鼠,所治疗的动物随后表现出不那么严重的NPC1症状。 这项研究由NIH国家人类基因组研究所(NHGRI)和尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国家儿童健康...
年月日一、本课题研究概况及趋势,研究本课题的实际意义和理论意义1.国内外研究概况及趋势C1型尼曼-匹克氏病(Niemann-PickdiseasetypeC1,NPC1)是一种由于NPC1基因突变而引起脂类代谢异常的遗传性疾病,常见临床表现为进行性神经系统受损的症状和体征,如发育迟缓、共济失调、步态不稳、肌张力降低、震颤、癫痫发作、痴呆...
遗传病基因检测包含:#尼曼-匹克病C1型# #Behr综合征# #轴后性肢端面骨发育不全# #Salla病/唾液酸贮积症# #丙种球蛋白缺乏症6型# #原发性胆汁酸吸收不良# #紫外线敏感综合征3型# #视网膜色素变性71型# #低髓鞘化脑白质营养不良12型# #疣状表皮发育不全症5型# #LSMFLAD综合征#等类型遗传疾病基因...
新乡医学院 大学生科研创新计划课题申报书 所属学科: 发育神经生物学 课题名称: C1 型尼曼-匹克氏病对神经元发生 发育影响的初步研究 申报者: 丁登峰 所在院系、年级:生命科学技术学院 2014 级 起止时间: 2015.01-2016.06 申报时间: 2014.11.11 共青团新乡医学院委员会制 ...