虽然这个队列可能已经被当地的西班牙裔遗传分离物所丰富,但是适当强调了Niemann-Pick病C型(NPC)作为婴儿黄疸的原因的重要性。 儿童期介绍包括松果体区域或中脑肿瘤引起背中脑综合征,脑积水,GM2神经节苷脂病,线粒体疾病,枫糖尿病,注意力缺陷症,学习障碍,失神发作,其他痴呆症,特发性扭转性肌张力障碍,多巴反应性肌张...
尼曼匹克症C型 (NPC) 早自婴儿期、孩童期或晚至长大成人皆有可能发病,可能存在于任何年龄,而以目前的临床统计资料来看,典型的发病时间点约是在童年的中、后时期,孩子因为发病而表现出渐进性共济失调 (insidious onset of ataxia)、进行性核上凝视麻痺 (vertical supranuclear gaze palsy, VSGP) 及痴呆、失智等...
尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病,为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同,分为5型,分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴...
C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC) 是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症,患者由于NPC1和NPC2基因突变(分别占95%和4%)使细胞内脂质转运障碍,导致大量游离胆固醇和鞘脂类沉积在溶酶体和晚期内涵体中,从而引起肝、脾、脑等多脏器病变。
尼曼匹克病C型(即慢性神经型)常首发肝脾肿大,多数在5～7岁出现神经系统症状:智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪,可活至5～20岁。 尼曼匹克病C型多见于儿童期发病,生后发育多正常,少数有早期黄疸。尼...
病情分析:尼曼匹克病C型目前尚无法治愈,但通过一些干预措施可以减缓疾病的进展,提高生活质量。 1.尼曼匹克病C型是一种罕见的遗传性溶酶体储积症,因细胞内胆固醇和其他脂质运输功能异常所致。该病主要影响神经系统和肝脏,常在儿童期发病,但也可能在任何年龄段出现。 2.临床表现包括进行性神经退行性病变、共济失调、认...
基因重组酶替代治疗a、B型患儿正在研究中。少数报道造血干细胞移植对尼曼-匹克病B型有效。a型及B型可作产前诊断。c型的产前诊断可通过特殊的探针进行,确诊息本病的胎儿,应终止妊娠。非神经型、有脾功能亢进者可以行脾切除术。c型患儿可试用二甲基亚砜。 展开全部 *以上内容仅供参考,如需检查和治疗请咨询医生。
C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC) 是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症,患者由于NPC1和NPC2基因突变(分别占95%和4%)使细胞内脂质转运障碍,导致大量游离胆固醇和鞘脂类沉积在溶酶体和晚期内涵体中,从而引起肝、脾、脑等多脏器病变。
Hurler病（黏多糖Ⅰ型）肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜浑浊。治疗 无特效疗法，以对症治疗为主。抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M...