尼曼匹克病c型18例血7酮胆固醇水平临床表现及基因突变分析

2025-02-18 07:23:29

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尼曼匹克病C型18例血7-酮胆固醇水平、临床表现及基因突变分析

7-酮胆固醇浓度(345.6±134.2) μg/L.18例中有16例脾肿大或肝脾肿大.18例共检出34种NPC1基因突变,包括27种已知突变,1个新发现的微小缺失/插入3609_3610delAC;5个新发现外显子点突变:c.3683T>C(p.M1228T)、c.3679A>T(p.R1227W)、c.1070C>T(p.S357L)、c.1456A>C(p.N486H)和c.1142G>A(p....
尼曼匹克病C型18例血7-酮胆固醇水平、临床表现及基因突变分析

7-酮胆固醇浓度(345.6±134.2) μg/L.18例中有16例脾肿大或肝脾肿大.18例共检出34种NPC1基因突变,包括27种已知突变,1个新发现的微小缺失/插入3609_3610delAC;5个新发现外显子点突变:c.3683T>C(p.M1228T)、c.3679A>T(p.R1227W)、c.1070C>T(p.S357L)、c.1456A>C(p.N486H)和c.1142G>A(p....