病情分析:尼曼匹克病C型目前尚无法治愈,但通过一些干预措施可以减缓疾病的进展,提高生活质量。 1.尼曼匹克病C型是一种罕见的遗传性溶酶体储积症,因细胞内胆固醇和其他脂质运输功能异常所致。该病主要影响神经系统和肝脏,常在儿童期发病,但也可能在任何年龄段出现。 2.临床表现包括进行性神经退行性病变、共济失调、认...
C型尼曼匹克病(NPC)是一种罕见的、进行性加重、不可逆转的、慢性恶化性的溶酶体脂质贮积病,新生儿发病率约1/90000。它是一种遗传性疾病,任何年龄均可发病,新生儿、儿童、青少年和成人均可受影响。 C型尼曼匹克病对于患者的严重影响包括:垂直性核上性眼肌麻痹,痴笑猝倒,器质性精神病,肝脾肿大,构音障碍等。 C型...
接诊医生儿童内分泌遗传代谢科郑芹发现患儿腹部膨隆,彩超检查提示肝脾增大,结合化验结果,医生建议进一步完善基因检测,最终确诊为尼曼匹克病C型。郑芹尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病,需要长期接受药物治疗。但是2022年国家医保已正式将治疗尼曼...
尼曼匹克病C型(即慢性神经型)常首发肝脾肿大,多数在5～7岁出现神经系统症状:智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪,可活至5～20岁。 尼曼匹克病C型多见于儿童期发病,生后发育多正常,少数有早期黄疸。尼...
尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病,为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同,分为5型,分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴...
C型尼曼匹克氏症,也称为C型尼曼匹克病,是一种罕见的遗传疾病,会影响神经系统和其他器官,随着时间的推移,会导致身体和精神残疾,如言语问题,吞咽和协调困难,笨拙等。就在前几日,美国批准了第一种治疗该疾病… 阅读全文 讨论量 7 帮助中心 知乎隐私保护指引申请开通机构号联系我们 ...
尼曼-匹克病C型新药获批,未来可期! 尼曼-匹克病(NPC)是一种罕见的家族遗传性疾病,主要影响人体分解和利用细胞内脂肪的能力。由于脂肪堆积,细胞无法正常工作,并会随着时间的推移逐渐凋亡。NPC可能累及大脑、神经系统、肝脏、脾脏和骨髓,有时还会影响肺部。该病分为四种主要类型:A型、B型、C型和D型。A型和B型是由于...
尼曼匹克病C型各年龄段特点 尼曼匹克病C型为常染色体隐性遗传病,北欧发病率1:120000,中国人发病率不清楚。95%患者是由于溶酶体膜蛋白NPC1基因突变导致的胆固醇代谢障碍,另5%是溶酶体可溶性蛋白NPC2基因突变所致。 二种突变导致的临床表现无明显差别。 按照发病年龄,可将尼曼匹克病C型分为围出生期型,早期婴儿型,...
2022年开始正式将治疗尼曼匹克病C型的麦格司他胶囊正式纳入医保,报销比例高达65%。 罕见病脊髓性肌萎缩症(简称“SMA”)的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元入选国家医保目录。罗氏的利司扑兰口服溶液用散(商品名:艾满欣)也进入国家医保。