本研究首次揭示了NPC1的基因型-表现相关性,建立了基于NPC1基因突变的临床表型预测模型,有助于在疾病早期预测该病的严重程度,为临床实践中的遗传咨询与评估提供依据。 研究背景与目的 尼曼匹克病C型是由于负责编码胆固醇转运体的蛋白NPC...
本研究首次揭示了NPC1的基因型-表现相关性,建立了基于NPC1基因突变的临床表型预测模型,有助于在疾病早期预测该病的严重程度,为临床实践中的遗传咨询与评估提供依据。 01 研究背景与目的 尼曼匹克病C型是由于负责编码胆固醇转运体的蛋白NPC1或NPC2基因突变所致,其中95%患者的致病基因为NPC1。患者由于胆固醇转运障碍...
通过全外显子测序及骨髓穿刺，该患儿被明确诊断为尼曼匹克病C1型。此外，其血中还检测到抗GQ1b抗体阳性，且经过免疫治疗后，患儿症状得到一定程度的缓解。这一病例提示，在尼曼匹克病C型中可能存在某种免疫反应，而免疫治疗可能对改善患儿症状有所助益，从而为该病的临床诊疗及后续治疗研究提供了新的思路。关键词：免...
尼曼匹克病C1/D型(Niemann-Pick Disease, Type C1/D)是一种罕见的遗传性疾病,通常是通过常染色体隐性遗传方式传递的。这意味着如果一个人要患上这种疾病,他必须从每个父母那里各继承一个突变的基因拷贝(即他需要是纯合子)。 如果父母双方都没有尼曼匹克病C1/D型,那么他们的基因中没有携带导致这种疾病的突变基因。
回顾性分析2022年2月在上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科确诊的1例尼曼匹克病C1型合并抗GQ1b抗体阳性患儿的临床资料。患儿,男,7岁,因“步态异常伴言语模糊、学习能力下降2年余”就诊入院,主要表现为行走步态姿势不协调,走路易摔倒,并逐渐出现学习...
尼曼匹克病,C1/D型的英文名字是Niemann-Pick Disease, Type C1/D。基因解码表明:尼曼匹克病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于C1和D型基因的突变引起。C1/D型尼曼匹克病是尼曼匹克病的一种亚型,其特点是C1和D型基因都发生了突变。 C1基因位于人类染色体18号上,编码一种称为NPC1的蛋白质。这种蛋白质在...
年月日一、本课题研究概况及趋势,研究本课题的实际意义和理论意义1.国内外研究概况及趋势C1型尼曼-匹克氏病(Niemann-PickdiseasetypeC1,NPC1)是一种由于NPC1基因突变而引起脂类代谢异常的遗传性疾病,常见临床表现为进行性神经系统受损的症状和体征,如发育迟缓、共济失调、步态不稳、肌张力降低、震颤、癫痫发作、痴呆...
NIH的观察研究表明,美格鲁特可能会降低该人群发生肺炎和死亡的风险。 根据NIH研究人员的一项研究,这种药物似乎可以稳定患有C1型尼曼-匹克(NPC1)的儿童和青少年的吞咽问题,这是一种罕见的最终可以致命的神经疾病。作者得出结论,该药物可以减缓NPC1患者吞咽功能的恶化,并降低因吸入食物或饮料而导致肺炎的风险。吸入...
背景C1型尼曼-匹克病(NPC1)是由于Npc1基因突变引起的一种神经退行性疾病,目前尚无有效的治愈方法.研究发现,NPC1患者脑中存在严重的髓鞘形成障碍,如果不能及时和有效的治疗,将会影响神经的正常传导,导致神经轴突的变性以及神经元的死亡,引发严重的神经功能损伤.microRNA(miRNA)及其靶基因构建了细胞内全方位多层次的基...
尼曼-匹克病C1型基因检测机构推荐1、河北邯郸中博尼曼-匹克病C1型基因检测办理中心机构地址:邯郸市临漳县丛峰线称勾集镇人民政府南侧服务范围:服务范围包括全外显子基因检测、肿瘤基因检测、癌症基因检测、遗传疾病基因检测、安全用药基因检测、易感基因检测、单基因检测、妇幼专项基因检测、染色体异常基因检测等。可提供...