美国国立卫生研究院(NIH)研究人员首次在小鼠中证明,基因疗法可能是纠正C1型尼曼匹克氏病(NPC1)致病性单个缺陷基因的最佳方法。这种基因疗法涉及将NPC1基因的功能性拷贝插入到患病小鼠,所治疗的动物随后表现出不那么严重的NPC1症状。 这项研究由NIH国家人类基...
年月日一、本课题研究概况及趋势,研究本课题的实际意义和理论意义1.国内外研究概况及趋势C1型尼曼-匹克氏病(Niemann-PickdiseasetypeC1,NPC1)是一种由于NPC1基因突变而引起脂类代谢异常的遗传性疾病,常见临床表现为进行性神经系统受损的症状和体征,如发育迟缓、共济失调、步态不稳、肌张力降低、震颤、癫痫发作、痴呆...
尼曼匹克氏病有几种类型,这项研究集中于被培育为携带一个错误NPC1基因以建立C1型尼曼匹克氏病模型的小鼠。 研究人员的目的是在尽可能多的细胞和器官中纠正错误NPC1基因,并且强烈关注于大脑。为此,他们使用一种被称为腺相关病毒血清型9(AAV9)的非致病性病毒,来将功能性NPC1基因转移到细胞。含有一个功能性NPC1基因...
目的:探讨Npc1基因突变小鼠肾脏功能及病理生理的变化,为C1型尼曼-匹克氏症(NPC1)患者临床上药物的使用及肾功能的维持提供理论依据。方法:用PCR法确定小鼠基因型;选取出生后第60天(P60)的野生型NCPC1(Npc1~(+/+))和突变型NCPC1(Npc1~(-/-))小鼠,检测血清中丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST...
C1型尼曼-匹克氏症小鼠嗅球胶质细胞的活性变化 本文观察Npc1基因突变对于小鼠嗅球神经胶质细胞活性的影响,探讨C1型尼曼-匹克氏症的病理机制。提取鼠尾基因组DNA,采用PCR检测基因型;采用免疫荧光组织化学染色观察出... 闫欣,乔梁,杨恩慧,... - 《生理学报》 被引量: 5发表: 2016年...
美国国立卫生研究院(NIH)研究人员首次在小鼠中证明,基因疗法可能是纠正C1型尼曼匹克氏病(NPC1)致病性单个缺陷基因的最佳方法。这种基因疗法涉及将NPC1基因的功能性拷贝插入到患病小鼠,所治疗的动物随后表现出不那么严重的NPC1症状。 这项研究由NIH国家人类基因组研究所(NHGRI)和尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国家儿童健康...