虽然这个队列可能已经被当地的西班牙裔遗传分离物所丰富,但是适当强调了Niemann-Pick病C型(NPC)作为婴儿黄疸的原因的重要性。 儿童期介绍包括松果体区域或中脑肿瘤引起背中脑综合征,脑积水,GM2神经节苷脂病,线粒体疾病,枫糖尿病,注意力缺陷症,学习障碍,失神发作,其他痴呆症,特发性扭转性肌张力障碍,多巴反应性肌张...
尼曼匹克症C型遗传谘询是协助个案及其家人在充分了解疾病后做出最适合本身之决策的过程在此过程中遗传谘询师提供案家有关疾病临床症状发生率发生原因遗传模式诊断治疗追踪及预后等讯息并透过晤谈了解案家之家族病史评估家族成员之疾病遗传风险建议案家可进行之基因检测以釐清确认家族成员的罹病情况解释罹患疾病或接受基因检测...
此后,1958年,Crocker和Farber发现NPD因发病年龄、鞘磷脂酶的差异有不同的临床表现,提出将NPD分为A、B、C、D四种类型(NPD-A、NPD-B、NPD-C、NPD-D)[2]。A型一般为急性病程,神经系统症状出现较早,进展迅速且预后不佳;B型则进展缓慢,主要累及内脏,很少出现神经系统症状;C型...
尼曼匹克病C型(即慢性神经型)常首发肝脾肿大,多数在5～7岁出现神经系统症状:智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪,可活至5～20岁。 尼曼匹克病C型多见于儿童期发病,生后发育多正常,少数有早期黄疸。尼...
4、尼曼匹克病C型的临床表现 5、尼曼匹克病C型的诊断流程 6、尼曼匹克病C型的治疗 7、如何预防尼曼匹克病C型的发生? 主要参考文献 1: Patterson MC, Clayton P, Gissen P, et al. Recommendations for the detection and diagn...
基因重组酶替代治疗a、B型患儿正在研究中。少数报道造血干细胞移植对尼曼-匹克病B型有效。a型及B型可作产前诊断。c型的产前诊断可通过特殊的探针进行,确诊息本病的胎儿,应终止妊娠。非神经型、有脾功能亢进者可以行脾切除术。c型患儿可试用二甲基亚砜。 展开全部 *以上内容仅供参考,如需检查和治疗请咨询医生。
C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC) 是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症,患者由于NPC1和NPC2基因突变(分别占95%和4%)使细胞内脂质转运障碍,导致大量游离胆固醇和鞘脂类沉积在溶酶体和晚期内涵体中,从而引起肝、脾、脑等多脏器病变。
科学家们相信,他们已经找到一种药物,可以治疗一种通常被称为儿童阿尔兹海默症(C型尼曼-匹克)的罕见病。 这种神经退行性疾病通常会在20岁之前夺去患者的生命,一项小型临床试验的结果表现出治疗该病的希望。 该病(C型尼曼-匹克病)会导致胆固醇在患者神经元内累积,引起多器官增大、肺损伤、肌强直、癫痫、痴呆和言语...
尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC,OMIM#257220)为罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病。NPC主要由NPC1或NPC2两种基因突变导致[1]。NPC临床表现主要为肝脾肿大,黄疸及神经系统受累,包括进行性智力运动倒退、共济失调、痴笑猝倒等。在北欧,NPC在活产新生儿中的发病率为1∶12 000[2]。国内尚无该病...