尼曼匹克病C型一般无法治愈。尼曼匹克病又称神经鞘磷脂沉积病,是一组常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性神经鞘磷脂酶缺乏导致其底物神经鞘磷脂堆积于单核-巨噬细胞所致。临床上对本病无特效治疗,无法治愈,以对症治疗为主。尼曼匹克病分为急性神经型(A型)、非神经型(B型)、亚急性神经型(C型)和D型。C型尼曼匹克病可见肝脾肿大,神经系
C型尼曼匹克症(Niemann-Pick disease type C,NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症,主因为溶酶体NPC1或NPC2基因突变导致胆固醇在溶酶体中异常堆积。临床表现为肝功能障碍、肝脾肿大并伴有多种进行性神经退化症状例如小脑共济失调、...
病情分析:尼曼匹克病C型目前尚无法治愈,但通过一些干预措施可以减缓疾病的进展,提高生活质量。 1.尼曼匹克病C型是一种罕见的遗传性溶酶体储积症,因细胞内胆固醇和其他脂质运输功能异常所致。该病主要影响神经系统和肝脏,常在儿童期发病,但也可能在任何年龄段出现。 2.临床表现包括进行性神经退行性病变、共济失调、认...
Zevra Therapeutics于9月20日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)批准其口服药物Miplyffa(arimoclomol)与强生的酶抑制剂miglustat(Zavesca)联合使用,用于治疗成人和2岁及以上儿童的C型尼曼匹克病(NPC)相关神经系统症状。在获得批准后,Zevra表示将“立即...
尼曼-匹克病C型(NP-C)是一种罕见的遗传性溶酶体脂质贮积症,因NPC1或NPC2基因突变导致细胞内胆固醇转运障碍。患者常表现为进行性神经功能衰退,包括共济失调、认知障碍和精神症状。尽管米格鲁特能延缓疾病进展,但早期诊断仍是临床难题——现有MRI仅在疾病晚期显示明显萎缩,而血液生物标志物检测复杂耗时。更棘手的是,NP...
简介尼曼匹克病C型诊治进展一引言尼曼匹克病C型是常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1～910万NPC1或NPC2基因突变会导致细胞胆固醇转运障碍,游离的胆固醇和其他脂质在溶酶体内贮积而致病二临床表现NPC的临床表现差异很大,从新生儿快速进展的致命性疾病到成人发病的慢性神经退行性症状,其临床表现可分为累及肝脾肺等器官...
尼曼-匹克病C型病因尼曼-匹克病C型的主要病因是特定的基因突变。该疾病与SP1/PTBP3基因的突变有关,这些突变导致编码鞘磷脂酶的基因功能异常或缺失。鞘磷脂酶是一种参与细胞膜磷脂代谢的关键酶,其缺乏或功能异常导致鞘磷脂在细胞内沉积,进而引发一系列病理生理变化3.1基因突变由于基因突变导致的鞘磷脂酶活性降低或缺失...
疾病概述尼曼-匹克病C型(Niemann-PickTypeC,NPC)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和内脏功能。这种疾病通常在儿童期或成年早期发病,病程进展缓慢NPC的发病原因是体内胆固醇代谢途径中的特定酶活性降低或缺失,导致胆固醇在细胞内积聚。该病属于常染色体隐性遗传病,即患者需从父母双方继承到相应的突变基因才会...
尼曼-匹克病C型的临床特征2.1临床表现2.1.1神经系统表现尼曼-匹克病C型患者常表现为智力发育迟缓、癫痫、视力减退等症状。随着病情发展,可能出现运动障碍、共济失调和痴呆等严重症状2.1.2肝脏和脾脏表现患者肝脏和脾脏肿大是尼曼-匹克病C型的常见体征,同时可能伴有肝功能异常2.1.3其他表现部分患者可能出现肺部感染、呼吸...
C型尼曼匹克氏症,也称为C型尼曼匹克病,是一种罕见的遗传疾病,会影响神经系统和其他器官,随着时间的推移,会导致身体和精神残疾,如言语问题,吞咽和协调困难,笨拙等。就在前几日,美国批准了第一种治疗该疾病的药物‘Miplyffa’,于昨日又批准了一种新药‘Aqneursa’。