尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelinlipidosis),先天性家族性类脂质代谢障碍性疾病,为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。较高雪氏病少见,为常染色体隐性遗传,以...
尼曼-匹克氏病(鞘磷脂沉积病) 【病因】 1914年出现第一例,患者在18月时死亡。1934年发现为神经磷脂沉积性疾病,直到1966年才认识到是由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。
尼曼-匹克氏病(Niemann-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。 【诊断】 诊断依据 ①肝...
尼曼- 匹克病C型是无法代谢细胞中的胆固醇和其他脂质,过量的胆固醇会堆积在肝脏和脾脏中,过量的脂质则堆积在脑部,患者主要是由于NPC1或NPC2基因突变造成。 也可以理解为: 当人体缺乏分解鞘磷脂所需的酶时,就会发生 A 型和 B 型尼曼-匹克病。 当人体无法分解胆固醇...
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。 病因 1914年出现第一例...
山东省千佛山医院心外科 我要问专家 尼曼-匹克氏病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少... 【查看详情】 1914年Niëmann报道1例,患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病,至1966...
尼曼-匹克氏病的症状是什么 语音文字: 尼曼-皮克氏病分四个类型,婴儿型、慢性婴儿型、亚急性少年型和成年型。 以婴儿型最常见,大部分在三个月内发病,小儿会出现体重下降、黄疸、贫血等。慢性婴儿型表现为肝脾肿大,亚急性少年型表现为痴呆、耳聋、惊厥发作、肝脾肿大程度较轻。成年型表现为智力减退、癫痫发作。
尼曼匹克氏病,又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,为常染色体隐性遗传,目前至少有5种类型。 神经鞘磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂代谢障碍,使神经鞘磷脂沉积在单核巨噬细胞系统内,出现肝脾肿大,中枢神经系统退行性改变。本病肝脾肿大,有或无神经...