进行性脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见,根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,...
脊髓性肌萎缩症是指一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属于遗传类疾病,患者可出现较多不适症状,应积极进行治疗。 脊髓性肌萎缩症属于常染色体阴性遗传病,可发生于不同年龄段,可发生于婴幼儿时期,也可在成年时发病,可分为婴儿型、中间型、青少年型、成人型,一般发病年龄越小,越严重。 脊髓性...
脊髓性肌肉萎缩症较为罕见,是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变,导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病,以进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。目前脊髓性肌肉萎缩症治疗还在探索中,以对症支持治疗为主,尚无法治愈。发病在婴儿期的患者多数2岁内死亡,起病于儿童、青少年或成人的患...
脊肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病,会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。脊肌萎缩症的症状有肌肉无力,部分器官功能障碍等。脊肌萎缩症的治疗方法有呼吸系统的护理,康复训练,药物治疗,干细胞移植和基因治疗。 脊肌萎缩症的症状: 临床表现患者有舌肌震颤、哭声低落、咳嗽无力,吞咽困难、声音嘶哑、脊柱侧弯、近端肢体...
进行性脊肌萎缩症病变部位在下位运动神经元,也多为散发病例,病程历时数月~2年。该病病因不清,除了中毒学说、慢病毒学说等以外,还有发现雄激素受体基因突变与该病有一定的关系。婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病,有人将其称为儿童期运动神经元病第I型,患病率为0.1~1/10万人口,多数在...
脊肌萎缩症的症状,主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤等症状,而且双手肌肉会萎缩、无力,并且逐渐累积到前臂、上臂以及肩胛带的肌肉,也容易累积到延髓,造成延髓的麻痹,出现吞咽困难、饮水呛咳等症状,也很容易合并为肺部感染,下肢经常出现深静脉血栓形成、压疮等并发症。 另外,脊肌萎缩症主要好发于婴儿或者新生儿,主要...
1、肌无力。脊髓性肌萎缩症导致自主神经运动减少,就会使得肌肉感到疲惫,导致肌无力。 2、肌肉松弛。脊髓性肌萎缩症导致肌肉紧张度极低,很多膝跳反射都减弱,甚至消失。 3、肌肉萎缩。主要是四肢、颈部、胸部,肌肉变得萎缩,肌肉少之又少。 脊髓性肌萎缩症的原因: 1、基因遗传异常。由于脊髓前角细胞变性,主要是基因...
脊肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于脊髓前角运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力。简单来说,就是患者的脊髓中的运动神经元出现问题,这些神经元就像肌肉的“指挥官”,它们受损后,无法正常指挥肌肉工作,使得肌肉逐渐萎缩,力量减弱。脊肌萎缩症根据发病年龄和病情严重程度...
婴儿脊肌萎缩症会出现呼吸困难、肌肉无力、运动神经受损、肌肉无力等症状。 一、婴儿脊肌萎缩症的症状: 1、呼吸困难:进行性脊肌萎缩症患儿会有明显的代偿性腹式呼吸,症状严重者除呼吸困难外,还会有明显的胸骨凹陷。 2、肌无力:婴儿进行性脊髓性肌萎缩症顾名思义,会出现肌无力。肌无力的表现是不能独立坐起,然后...