进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，...
脊髓性肌肉萎缩症较为罕见,是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变,导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病,以进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。目前脊髓性肌肉萎缩症治疗还在探索中,以对症支持治疗为主,尚无法治愈。发病在婴儿期的患者多数2岁内死亡,起病于儿童、青少年或成人的患...
脊髓性肌萎缩症是指一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属于遗传类疾病,患者可出现较多不适症状,应积极进行治疗。 脊髓性肌萎缩症属于常染色体阴性遗传病,可发生于不同年龄段,可发生于婴幼儿时期,也可在成年时发病,可分为婴儿型、中间型、青少年型、成人型,一般发病年龄越小,越严重。 脊髓性...
脊肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病,会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。脊肌萎缩症的症状有肌肉无力,部分器官功能障碍等。脊肌萎缩症的治疗方法有呼吸系统的护理,康复训练,药物治疗,干细胞移植和基因治疗。 脊肌萎缩症的症状: 临床表现患者有舌肌震颤、哭声低落、咳嗽无力,吞咽困难、声音嘶哑、脊柱侧弯、近端肢体...
婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期运动神经元病第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型...
脊肌萎缩症的症状,主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤等症状,而且双手肌肉会萎缩、无力,并且逐渐累积到前臂、上臂以及肩胛带的肌肉,也容易累积到延髓,造成延髓的麻痹,出现吞咽困难、饮水呛咳等症状,也很容易合并为肺部感染,下肢经常出现深静脉血栓形成、压疮等并发症。 另外,脊肌萎缩症主要好发于婴儿或者新生儿,主要...
脊髓延髓肌萎缩症是一种X-连锁隐性遗传性(性状和遗传基因在X染色体上的隐性基因)神经肌肉疾病,本病可能由基因突变导致,但具体发病机制不明,本病少见,多见于35～50岁的中年男性[1],发病率约为1～2/10万[2]。主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力、男性女性化(男性乳房增大、睾丸萎缩、性早熟)等,严重影响患者...
脊髓性肌萎缩的症状: 1、肌无力。脊髓性肌萎缩症导致自主神经运动减少,就会使得肌肉感到疲惫,导致肌无力。 2、肌肉松弛。脊髓性肌萎缩症导致肌肉紧张度极低,很多膝跳反射都减弱,甚至消失。 3、肌肉萎缩。主要是四肢、颈部、胸部,肌肉变得萎缩,肌肉少之又少。 脊髓性肌萎缩症的原因: 1、基因遗传异常。由于脊髓前...
进行性脊肌萎缩症又称脊髓性肌萎缩症,是一组常见的、由于脊髓前角细胞变性而导致的,以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。 根据起病年龄和病变程度可将本病分为 4 型: Ⅰ～Ⅲ 型称为儿童型进行性脊肌萎缩症,属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。 20 ～ 30 岁以上起病的...