脊髓性肌肉萎缩症较为罕见,是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变,导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病,以进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。目前脊髓性肌肉萎缩症治疗还在探索中,以对症支持治疗为主,尚无法治愈。发病在婴儿期的患者多数2岁内死亡,起病于儿童、青少年或成人的患者则预后良好。
01 什么是脊肌萎缩症(SMA)? 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由运动神经元存活基因 1(survival motorneuron, SMN1, SMA1) 纯合缺失或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变, 进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动...
脊肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病,会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。脊肌萎缩症的症状有肌肉无力,部分器官功能障碍等。脊肌萎缩症的治疗方法有呼吸系统的护理,康复训练,药物治疗,干细胞移植和基因治疗。 脊肌萎缩症的症状: 临床表现患者有舌肌震颤、哭声低落、咳嗽无力,吞咽困难、声音嘶哑、脊柱侧弯、近端肢体...
脊肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于脊髓前角运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力。简单来说，就是患者的脊髓中的运动神经元出现问题，这些神经元就像肌肉的“指挥官”，它们受损后，无法正常指挥肌肉工作，使得肌肉逐渐萎缩，力量减弱。脊肌萎缩症根据发病年龄和病情严重程度...
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。 症状表现: 进行性脊肌萎缩症症状主要表现...
1.肌无力 进行性脊肌萎缩症首先会影响四肢和躯干的肌肉,导致肌肉无力和萎缩。患者可能会出现手臂或腿部无力、行走困难、肌肉抽搐等症状。随着病情的进展,肌肉无力会逐渐加重,影响日常生活和活动能力。 2.肌肉萎缩 由于肌肉无力和运动神经元的损伤,肌肉会逐渐萎缩。患者会发现肌肉体积减小,力量减弱,甚至出现肌肉挛缩和畸...
进行性脊肌萎缩症又称脊髓性肌萎缩症,是一组常见的、由于脊髓前角细胞变性而导致的,以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。 根据起病年龄和病变程度可将本病分为 4 型: Ⅰ～Ⅲ 型称为儿童型进行性脊肌萎缩症,属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。
进行性脊肌萎缩症是指进行性肌萎缩,其是一种罕见的运动神经元疾病,常见症状包括肌无力、肌肉萎缩、脊柱侧弯或后凸、吞咽困难、感觉异常等。 1.肌无力 首先会出现四肢近端肌无力,如上肢抬举困难、下肢无法站立或行走。随着病情进展,肌无力可逐渐蔓延至四肢远端和躯干肌肉。
进行性脊肌萎缩症是一种罕见的运动神经元病,主要影响脊髓前角运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。 进行性脊肌萎缩症的早期症状通常为手部小肌肉无力和萎缩,逐渐发展至手臂、肩部和腿部肌肉。肌肉无力会影响运动能力,导致行走、爬楼梯、抬手等困难。除了肌肉问题,还可能出现吞咽困难、言语不清、呼吸困难等症状。
脊肌萎缩症可以导致对称性的肌肉无力,首先是双下肢容易受累,迅速的进展,主动运动减少,近端肌肉的受累最严重,不能独自的坐,或者逐渐发展成手和脚,只能轻微的活动,若是婴儿,有可能会导致明显的四肢无力,喂养困难和呼吸困难,肌肉有可能处于松弛状态,肌张力比较低。病人在卧位时,两下肢像蛙腿体位,垮外展、膝屈曲的特殊...