脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由运动神经元存活基因 1(survival motorneuron, SMN1, SMA1) 纯合缺失或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变, 进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病。 中国基于大规模...
患儿表情及眼球运动正常,舌肌束颤,口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,易发生误吸。胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。 脊髓性肌萎缩症(SMA),是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现...
脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害,患者下肢无力的情况通常较上肢更为严重。吞咽和呼吸功能(比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物)在中、重度患者中也会受到不同程度的...
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病，SMA患者的典型变现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一...
SMA患者除了近端肢体和躯干呈进行性肌无力与肌萎缩以外，常伴有呼吸系统并发症、脊柱侧凸、关节挛缩、咀嚼吞咽障碍等全身多系统症状，严重影响患者躯体和心理功能，给家庭和社会带来沉重负担。一项回顾性研究分析了117例SMA患儿的临床资料及生存现状[5]，结果表明1型、2型、3型SMA患儿临床表现和生存率均存在差异，2型...
SMA是一种起源于中枢神经系统的罕见常染色体隐性遗传病,常常表现为进行性的肌无力、肌萎缩,全年龄段人群均有可能发病。近日,由美儿SMA关爱中心发起,渤健中国支持的关注罕见病患者无障碍出行的指导手册——《脊髓性肌萎缩症SMA社群出行指南》正式发布。
脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病,由于脊髓前角运动神经元变性导致肌萎缩、肢体麻痹、呼吸衰竭和死亡,是婴儿期最常见的致死性疾病,新生儿的发病率为 1/6000~1/10000。 致病原因:由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低,引发: ...
一、什么是脊髓性肌萎缩症SMA? 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
1、建立同源脊髓肌萎缩症（SMA）诱导多能干细胞（hiPSC）模型：研究者们首先生成了一系列同源的SMA hiPSC细胞系，这些细胞系来源于SMA患者，以确保研究的相关性和准确性。2、诱导脊髓类器官（SCOs）：利用这些hiPSC细胞，研究团队开发了脊髓类器官模型。这些类器官模拟了脊髓的发育过程，使研究者能够在体外观察SMA的...