脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由运动神经元存活基因 1(survival motorneuron, SMN1, SMA1) 纯合缺失或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变, 进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病。 中国基于大规模人...
概述:脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。 病因:SMA为常染色体隐性遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2,编码运动神经元...
2021年12月3日,国家医保局代表张劲妮的灵魂砍价让天价药物“诺西那生钠注射液”进入医保,从一针70万元降到3万多元,为罕见病群体脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)患者带来了福音。罕见病药物纳入医保虽然提高了治疗的可及性,极大减轻患儿家庭的经济负...
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由运动神经元存活基因1 (survival motor neuron 1,SMN1)纯合缺失或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变,进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病。SMN1基因及相邻修饰基因SMN2位于5号染色体长臂的5q13区,因此又称为5q-SMA(OMIM*600354...
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。 SMA是一种遗传性、进展性的罕见病,首批纳入《第一批罕见病目录》。
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病，SMA患者的典型变现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等...
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 简称:SMA)是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。 SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害,患者下肢无力的情况通常较上肢更为严重。吞咽和呼吸功能(比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物)在中、重...
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的常染色体隐性遗传病,以四肢与躯干进行性的肌无力和肌萎缩、继而导致全身多系统异常为主要临床特征,居2岁以下儿童致死性遗传病首位。SMA 发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50,据《中国SMA患者生存现状报告白皮书(2020)》,我国...
从流行病学上来说,在西方,SMA是仅次于囊性纤维化的第二个常染色体隐性遗传病。 【临床表现】 SMA主要临床特征为躯干和肢体近端肌肉无力和肌张力降低,受累肌肉逐渐发生萎缩。肌无力呈对称性,下肢明显重于上肢,近端重于远端,深腱反射缺失或减弱,但是灵敏度保留。咽部、颈部、躯干的肌肉同样受累,患儿表现为肢体绵软...
SMA,即Spinal Muscular Atrophy,是脊髓性肌萎缩症的英文简称,是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至是呼吸和吞咽,直至死亡。 SMA是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病。常规人群中,不分男女,约每50个人中就有1个是致病基因携带者。父母双方若同为...