脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),是一种常染色体隐性遗传病,其新生儿发病率为1/6000-1/10000,人群携带者频率约为1/40-1/60。主要症状表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,最终影响吞咽和呼吸,严重威胁患者生命。 SMA是婴儿期最常见...
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，在儿童期发病率仅次于假肥大型肌营养不良，致病基因在人群中携带率约为1:40-1:60。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA为常染色体隐性遗传病，可存在不可追溯的家族史，是严重致残、致死性的疾...
一、总述 脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ...
脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy ,简称SMA),有时称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓型肌萎缩”,是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,一般人群中SMA致病基因的检出率平均为1/40 ,发病率约为1 /6000。父母双方均为SMA携带者的高危夫妇,其子代SMA发病率则高达1/4。脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞运动神经...
脊髓性肌萎缩症因脊髓前角细胞和脑干运动核退变致使神经根和肌肉萎缩,是发生在婴幼儿的一组较为常见的神经源性肌肉疾病(ICD-10-G)。SMA为常染色体隐性遗传,由5号染色体长臂(5q13.1)上的运动神经原存活基因(survival motorneuron,SMN1)突变所致,90%以上的SMA患者存在SMN1基因外显子7的纯合缺失,在这个区域还存在与...
•脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy , SMA)是一种脊髓前角运动神经元退行性病变引起进行性肌无力和肌萎缩的遗传性运动神经病。其在活产婴中发病率为 1/10000～1/6000,人群携带率为 1/60～1/40,是仅次于囊性纤维增生的儿童第二大致死性遗传病。
脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)疾病图谱报告 一、总述 脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计,...
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计,新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体遗传病第二位,...
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低,引发: ...
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低,引发: ...