SMN蛋白表达不足将导致脊髓前角运动神经元变性,继而造成肌肉神经源性肌萎缩,罹患脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA),是中国人最常见的常染色体隐性遗传的神经肌肉病。中国人群1174对夫妇中既有1对有生育患儿风险,风险值为1/4。95%的SMA患者是由SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。 临床表现 SMA患者临床主...
Spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that causes muscles in the body to get weaker and smaller. There are five types. Which one a case falls in depends on the age when symptoms started and which development milestones were reached. The most severe form, known as type 0, is very r...
脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 脊髓性肌肉萎缩症是一种由运动神经元退化引起的疾病,导致从脊髓到达肌肉系统的信号不足。该病是仅次于地中海贫血症的第二大常见遗传病。 脊髓性肌萎缩症的类型 脊髓性肌萎缩症可以影响任何年龄段的人群,从新生儿到成年人都有可能患病,但在婴儿期出现的症状往往更为严重。这种疾病可分为以下...
Spinal Muscular Atrophy(SMA),即脊髓性肌萎缩,是一种罕见且严重的遗传性神经肌肉退行性疾病。以下是对该疾病的详细
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计...
SMAII型,6至18个月发病;有一些能坐,部分能站,但是大多不能行走。深腱反射消失、上肢细震颤、关节挛缩和脊柱后侧凸都是常见的症状,咀嚼肌也会受累。有时会产生呼吸衰竭需要机械通气。 SMA III型,18个月后儿童期发病;也被称为Kugelberg Welander病,有很强的临床异质性,通常能发育,但是婴儿期近端肌肉通常会出...
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary disorder characterized by progressive muscle weakening and atrophy that destroys motor neurons. Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary disorder characterized by progressive muscle weakening and atrophy (when muscles get smaller). SMA can make it diff...
脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA),是最常见的遗传性肌肉疾病之一,重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期,其特征是又脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩,导致患者肌肉呈现基本对称的、进行性萎缩和物力,最终可导致呼吸衰...
Type 4 spinal muscular atrophySpinal muscular atrophy type 3 (SMA3), also called Kugelberg-Welander SMA, typically presents with muscle fatigue, slowly progressive weakness and atrophy of lower limbs once they have already acquired independent ambulation. Visceral involvement frequent in type 1 and 2...
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计,新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体遗传病第二位,...