脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计...
脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA) 脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA),是最常见的遗传性肌肉疾病之一,重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期,其特征是又脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩,导致患者肌肉呈现基...
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫 1 型(Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1)基因检测结果分析 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的遗传性疾病,主要由SMARD1基因的突变引起。基因检测结果显示患者携带了SMARD1基因的突变,这进一步确认了患者患有脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型。 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1...
SMA主要以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现,患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染。病情会危及到身体广大部位,引起周身性的反应,如图1所示。 图1 SMA引起全身性的损害 根据患者发病年龄和病情严重程度,将SMA分为4型。如表1所示。SMA-I型是最常见的一种亚型,占比约50%,起病急,病情重,患者...
脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy ,简称SMA),有时称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓型肌萎缩”,是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,一般人群中SMA致病基因的检出率平均为1/40 ,发病率约为1 /6000。父母双方均为SMA携带者的高危夫妇,其子代SMA发病率则高达1/4。脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞运动神经...
Type I spinal muscular atrophy has been subdivided into 3 groups: – type IA, the clinical signs of which set in between birth and 15 days of life with sudden severe motor impairment, sucking-swallowing disorders attesting to bulbar involvement, respiratory distress. – type IB with onset of ...
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计,新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体遗传病第二位,...
其它运动神经元疾病,如脊髓性肌萎缩症呼吸窘迫(SMARD1),X-与脊髓性肌萎缩症,远端SMA和少年肌萎缩性脊髓侧索硬化症都有可能干扰诊断。 有SMA患者生育史的夫妇,再次生育时有25%的生育患儿的风险,应通过SMN1基因缺失检测进行产前诊断。即便是没有生育过的人在面临生育时也应该进行遗传检测,因为有一些高危因素会导致新...
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低,引发: ...
脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基本概述: 脊髓性肌萎缩症因脊髓前角细胞和脑干运动核退变致使神经根和肌肉萎缩,是发生在婴幼儿的一组较为常见的神经源性肌肉疾病(ICD-10-G)。SMA为常染色体隐性遗传,由5号染色体长臂(5q12.2-q13.3)上的运动神经原存活基因(survival motor neuron,SMN1)突变所致,在...