进行性脊肌萎缩症又称脊髓性肌萎缩症,是一组常见的、由于脊髓前角细胞变性而导致的,以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。 根据起病年龄和病变程度可将本病分为 4 型: Ⅰ～Ⅲ 型称为儿童型进行性脊肌萎缩症,属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。
冯玉美主治医师福州儿童医院 小儿康复科脊肌萎缩症(Spinalmuscularatrophy SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传疾病。主要是由于SMN1基因的纯合子缺失而导致。其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力。该疾病发生率为1/6000 ~10000,携带率为1/40 ~ 50,是导致婴儿死亡的最主要遗传病。 SMA的治疗主要分为...
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进行性脊肌萎缩症,一种罕见的、成年起病的运动神经元病。下运动神经元受累症状如弛缓性肌无力等。尚无有效治疗方法。好大夫在线为您精选了12篇医生发布的关于进行性脊肌萎缩症的专业内容,帮您了解进行性脊肌萎缩症是什么,进行性脊肌萎缩症的病因,进行性脊肌萎缩症的临床
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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,简称为SMA,发病率是比较低的一种疾病,一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症,很多家长就会非常着急,不知道该怎么办?那么就跟着我一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。 脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为三种类型: ...
我最近越来越没有力气,不能走路,坐但不久身体会弯,能爬但不快,扶着墙走时感觉腰和腿部无力,很软弱,去医院检查,说是得了脊髓型肌肉萎缩。近几年肌肉萎缩的发病率不断升高,严重的影响着人们的身心健康。肌肉萎缩是怎么回事,肌肉萎缩系指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失而言,是神经、肌肉疾...
通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病,可波及一侧或双侧,或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦,骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延,逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌束颤动常见,可局限于某些肌群或广泛存在,用手拍打,较易诱发。少数肌萎缩肌无力可从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开...