进行性脊肌萎缩症又称脊髓性肌萎缩症,是一组常见的、由于脊髓前角细胞变性而导致的,以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。 根据起病年龄和病变程度可将本病分为 4 型: Ⅰ～Ⅲ 型称为儿童型进行性脊肌萎缩症,属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。
进行性脊肌萎缩症,一种罕见的、成年起病的运动神经元病。下运动神经元受累症状如弛缓性肌无力等。尚无有效治疗方法。好大夫在线为您精选了12篇医生发布的关于进行性脊肌萎缩症的专业内容,帮您了解进行性脊肌萎缩症是什么,进行性脊肌萎缩症的病因,进行性脊肌萎缩症的临床
冯玉美主治医师福州儿童医院 小儿康复科脊肌萎缩症(Spinalmuscularatrophy SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传疾病。主要是由于SMN1基因的纯合子缺失而导致。其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力。该疾病发生率为1/6000 ~10000,携带率为1/40 ~ 50,是导致婴儿死亡的最主要遗传病。 SMA的治疗主要分为...
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