肝豆状核变性疾病，是一个病症名称。肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/（50万～l00万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其太多临床特征。肝豆状核变性的发病机制 发病机理迄未阐明，已知其基本代谢缺陷是肝不能半年亲自正常...
肝豆状核变性是由于先天性的铜代谢障碍所引起的一组全身性疾病,呈常染色体隐性遗传。 别名:威尔逊病 Wilson病 铜累积病 英文名:hepatolenticular degeneration,HLD 发病部位:肝脏 脑 就诊科室:神经内科 症状:震颤吞咽困难角膜K-F环 多发人群:儿童 青少年
肝豆状核变性,又称 Wilson 病,是一种常染色体隐性遗传病。 这种疾病会引起身体的铜代谢异常,导致铜从胆道排泄减少或者铜蓝蛋白合成障碍,致使体内的铜过量,过量的铜盐可以沉积在肝、脑、肾和角膜及皮肤,引起肝、脑、肾等组织损害。最常见的是肝功能损害、神经系统损害。 如果能及时诊断和治疗,这个疾病可以得到很好...
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。 这种疾病主要是由于体内参与铜代谢的基因发生突变,导致肝脏对铜的摄取、转运、排泄等过程出现异常。铜在体内逐渐蓄积,会对多个器官和系统造成损害。肝脏是铜蓄积的主要部位,可引发肝功能异常,表现为黄疸、肝脾肿大、肝硬化等。同时,铜在脑内的基底节区,尤其...
肝豆状核变性又称Wilson病(Wilsonsdisease),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶,该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环(K-...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD )是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,又称为Wilson病(Wilson Disease,WD),以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,本病在中国较多见。HLD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致...
肝豆状核变性,又称Wilson病。本病发生年龄分布从少年到壮年,平均年龄为23岁左右,男性多于女性。 本病为常染色体单基因隐性遗传病,ATP7B基因的缺陷导致肝细胞通过胆汁途径排铜能力下降,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损...
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。该病主要累及肝脏、大脑和肾脏等器官。在临床上,它通常表现为进行性加重的锥体外系症状,如肢体震颤、肌强直、运动障碍等,以及肝功能异常,如黄疸、胆红素升高、转氨酶升高等。此外,患者还可能出现肾脏损害,如蛋白尿、肾功能不全等。 2. 病因分析: 肝豆状核...
肝豆状核变性,又称为肝豆样核变性,是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病。它是由于基因突变导致蛋白质代谢异常,进而引发神经细胞的死亡和脑部变性的疾病。这种疾病主要表现为运动障碍、智力退化和神经系统退化。 肝豆状核变性主要是由基因突变导致的,目前已知的致病基因包括ATP7A、ATP7B、C19ORF12等。在这些基因发生...