肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson disease,WD),是因铜转运ATP酶β(ATPase copper transporting beta,ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。 美国肝病学会、欧洲肝病学会...
肝豆状核变性患者肝铜含量>250 μg/g(干重),但铜在肝脏中分布不均,铜含量测定可能会受所取标本的影响。 诊断 肝豆状核变性的诊断主要依靠临床表现、辅助检查及基因分析。 根据国内2008年肝豆状核变性的诊断与治疗指南,患者具有锥体外系症状或肝病表现,K-F环阳性,血清铜蓝蛋白低于0.2 g/L,24小时尿铜>100 mg...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。临床表现为逐渐加重的锥体外系症状(如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等)、精神症状(如嗜睡、精神行为改变...
肝豆状核变性诊疗指南(2022年版) 本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅 耿鑫的相关内容 帕金森综合征4年 患者帕金森综合征4年,右手震颤、全身无力、大便困难、肌肉僵硬... 有什么办法治疗帕金森 我们是贵州的,距离昆明不远,想知道您有没有什么好的...
1、肝豆状核变性诊疗指南【概述】肝豆状核变性又称Wilson病(WI),是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于WD基因(位于13q143)编码的蛋白(ATP7B酶)突变,导致血清铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍,血清自由态铜增高,并在肝、脑、肾等器官沉积,出现相应的临床症状和体征。本病好发于青少年,临床表现为铜...
肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)(OMIM277900)又名Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、...
结合临床实践解读肝豆状核变性诊疗指南 WD的解读 肝豆状核变性也称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,世界范围发病率为1/100 000～1/30 000,致病基因携带者为1/90。该病是由于体内过多的铜在机体各组织尤其是肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位沉积,导致肝功能受损、K—F环阳性、神...
肝豆状核变性中医诊疗..1 概述 肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(Wilsondisease,WD),是铜代谢障碍导致脑基底节变性和肝功能损害的常染色体隐性遗传病。主要病理改变是肝豆状核变性及肝硬化,临床表现为进行
肝豆状核变性诊疗指南(2022年版) 69 2023-03 3 特发性肺含铁血黄素沉着症的诊断与治疗 70 2023-03 4 囊性纤维化的诊断与治疗进展 73 2023-03 5 2022年美国肝病学会实践指南:药物和HDS诱导的肝损伤 74 2023-02 6 肠外营养相关性肝病的研究进展 ...
肝豆状核变性诊疔指南(2022年版)要点 肝豆状核变性HLD),又称Wilson病;WD),是因铜转运ATP酶肾ATP7B) 基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病床表现复杂,主要为肝脏和 神经系统病变,易漏诊、误诊。 一、流行病学 WD可在任何年龄发病,主要以儿童、青少年多见,5~35岁多发,发病 ...