肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(50万~l00万),以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其太多临床特征。肝豆状核变性的发病机制 发病机理迄未阐明,已知其基本代谢缺陷是肝不能半年亲自正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。...
病情分析: 肝豆状核变性,也被称为威尔逊病,是一种罕见的遗传性疾病。该病因为体内铜代谢异常,导致铜在身体某些器官如肝脏和大脑中不正常积累。长期的铜积累会损伤这些器官,尤其是肝脏和大脑的豆状核区域,后者是控制运动的一个重要部分。 肝豆状核变性主要由ATP7B基因的突变引起,该基因负责编码帮助将铜从肝细胞排...
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,是由于先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的疾病。患者主要表现为肢体震颤、运动迟缓、步态不稳、嗜睡、黄疸、腹痛、血尿、角膜色素环,由于是先天性铜代谢异常,所以治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排出,一般是长期甚至终身用药。为了预防肝豆状核变性,建议...
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,主要是由于先天性铜代谢障碍所导致的,临床上以肝硬化和脑部病变为特征,主要表现为逐渐加重的锥体外系症状,比如肢体震颤、运动迟缓、动作慢、步态不稳等,还有精神症状,比如嗜睡、精神行为异常、智能改变等。还有肝硬化及肾功能损害的表现,包括黄疸、腹痛、血尿等等。有一部分患者可以在角...
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。正常是同胞一代发病或者隔代遗传,临床是主要表现...
肝豆状核变性是一种遗传疾病,属于常染色体隐性遗传,是由于先天性铜代谢障碍导致出现肝硬化和基底节区脑部病变。 患者会逐步出现精神行为改变,如嗜睡等,以及逐渐加重的椎体外系症状,比如肢体震颤,运动迟缓,步态不稳。还会出现肝肾功能损害等,比如黄疸血尿。治疗原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排泄,越早治疗越好。
肝豆核状变性一般指肝豆状核变性,肝豆状核变性属于铜代谢障碍性疾病,与P型铜转运ATP酶功能异常有关。 肝豆状核变性与遗传、基因突变等因素所致的P型铜转运ATP酶功能异常有关,可能会导致脑、角膜、肝脏、肾脏等组织中铜元素堆积过多,并因此而受到损害。患者可能会出现肌张力障碍、吞咽困难、行为异常、食欲减退等症...
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,患者从父母处继承了两个有缺陷的基因副本。该病的特点是铜代谢紊乱,导致铜在体内的积累,特别是在肝脏、大脑、肾脏和眼睛的角膜中。
肝豆状核变性属于先天性铜代谢异常性疾病,它属于一种遗传性疾病,主要为常染色体隐性遗传。该病常见于5~10岁的儿童。人体的肝脏为铜代谢的生命器官,如果铜蓝蛋白存在合成障碍,铜在胆道内的排泄量降低,或者是金属巯蛋白基因异常,都可能会导致铜不能被肝脏代谢,致使机体