肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,患者从父母处继承了两个有缺陷的基因副本。该病的特点是铜代谢紊乱,导致铜在体内的积累,特别是在肝脏、大脑、肾脏和眼睛的角膜中。 肝豆状核变性的临床表现多样,主要包括神经系统症状和肝脏病变。...
肝豆核状变性一般指肝豆状核变性,肝豆状核变性属于铜代谢障碍性疾病,与P型铜转运ATP酶功能异常有关。 肝豆状核变性与遗传、基因突变等因素所致的P型铜转运ATP酶功能异常有关,可能会导致脑、角膜、肝脏、肾脏等组织中铜元素堆积过多,并因此而受到损害。患者可能会出现肌张力障碍、吞咽困难、行为异常、食欲减退等症...
病情分析: 肝豆状核变性,也被称为威尔逊病,是一种罕见的遗传性疾病。该病因为体内铜代谢异常,导致铜在身体某些器官如肝脏和大脑中不正常积累。长期的铜积累会损伤这些器官,尤其是肝脏和大脑的豆状核区域,后者是控制运动的一个重要部分。 肝豆状核变性主要由ATP7B基因的突变引起,该基因负责编码帮助将铜从肝细胞排...
肝豆状核变性又称威尔逊氏病,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和脑部病变为主的疾病。虽然这种疾病在中国比较少见,但是近年来,随着环境污染的加剧,加大了遗传的几率。这种疾病由于体内铜含量过多,无法排谢而导致的。由于有些地区空气、水、土壤中的铜污染比较严重,被摄入后,...
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,绝大多数为同胞代代相传或隔代遗传,属于铜代谢障碍性疾病。其病因包括胆道分泌减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯基蛋白基因或调控基因的异常等。多发于儿童及青少年,成人多发,以肝、脑、肾损害最为明显。常见的症状有:震颤,发音障碍,吞咽困难,肌张力改变等。
肝豆状核变性是什么病 医生回答: 肝豆状核变性,是一种遗传性疾病,是常染色体隐性遗传,其发病原因与铜代谢障碍紊乱有关,主要是导致肝硬化和基底节区脑变性。因此,发病时首先会出现一些神经精神症状,主要表现为舞蹈样动作,肌张力障碍,可出现震颤、吞咽困难、流口水等临床症状。但该病发展速度很慢,易引起重视。一旦...
肝豆状核变性是一种神经内科疾病,发病部位是大脑。肝豆状核变性最早于1912年被发现,也叫做Wilson病,是一种铜代谢障碍性疾病,具有遗传性。铜代谢障碍会导致肝硬化以及多种脑变性疾病,这种病多发于青少年群体,男性比较多见。肝豆状核变性如果不及时治疗,会导致伤残甚至死亡。那么,肝豆状核变性的病因是什么呢?下面我...
肝豆状核变性属于先天性铜代谢异常性疾病,它属于一种遗传性疾病,主要为常染色体隐性遗传。该病常见于5~10岁的儿童。人体的肝脏为铜代谢的生命器官,如果铜蓝蛋白存在合成障碍,铜在胆道内的排泄量降低,或者是金属巯蛋白基因异常,都可能会导致铜不能被肝脏代谢,致使机体
百度试题 结果1 题目肝豆状核变性是一种什么样的疾病? A. 一种遗传性疾病 B. 一种传染性疾病 C. 一种自身免疫性疾病 D. 一种代谢性疾病 相关知识点: 试题来源: 解析 A 反馈 收藏