A.肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病 B.Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病 C.假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病 D.腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病 E.先天愚型属线粒体遗传病 点击查看答案&解析手机看题 你可能感兴趣的试题 多项选择题 神经纤维瘤病的临床特点不包括() A.腋窝和腹股沟区雀斑...
什么是肝豆状核变性? #肝豆状核变性 #罕见病 #遗传病 #医学科普 - 山西省妇幼保健院生殖医学中心胡芬于20240418发布在抖音,已经收获了1.3万个喜欢,来抖音,记录美好生活!
肝豆状核变性是一种遗传疾病,有家族聚集性,常常会出现在同一家庭中的多个成员身上。肝豆状核变性的早期症状多数不明显,随着病情的恶化,严重影响患者的生活质量,甚至会危及生命安全。对于家族中已经有患者,或者有遗传病史的人群,基因检测就显得尤为重要。那么,河北承德肝豆状核变性遗传病基因检测需要什么?本文将为您详...
肝豆状核变性遗传病是一种罕见的遗传性疾病,是由基因突变导致的。该疾病主要影响中枢神经系统,最终导致神经系统功能的严重受损。肝豆状核变性遗传病症状包括肌张力异常、运动和智力障碍、抽搐和肌肉痉挛等。该病的早期症状与其他神经退行性疾病相似,因此很难诊断。
这个一般是属于先天性的因素,或者在受孕的过程中,双方的基因携带导致出现了一些遗传性的疾病,包括高血压,心脏病等,但是这个并不是肯定的,在产后需要看一下孩子发育的情况,或者定期的进行体检来看一下,是否正常,很多疾病都是有一定的遗传倾向的。 肝豆状核变性是家族遗传病吗 ...
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑...