肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD )是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,又称为Wilson病(Wilson Disease,WD),以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,本病在中国较多见。HLD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD),又称为Wilson病(Wilson’sdisease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率仅0.5-3/10万,其基因定位于13q14.3,编码1个P型ATP酶,此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)又称威尔逊病(Wilson’s disease, WD),1912年,英国神经病学家Samuel Alexander Kinnier Wilson 在其论著《进行性豆状核变性:合并肝硬化的家族性神经性疾病》中首次命名,其属常染色体单基因隐性遗传,其临床分型有肝型、脑型、儿童型等。HLD在世界范围内的患病率较高...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)又称威尔逊病(Wilson’s disease, WD),1912年,英国神经病学家Samuel Alexander Kinnier Wilson 在其论著《进行性豆状核变性:合并肝硬化的家族性神经性疾病》中首次命名,其属常染色体单基因隐性遗传,其临床分型有肝型、脑型、儿童型等。HLD在世界范围内的患病率较高...
1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨,明确上述两种疾病实为同一疾病,定名肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration ,HLD)或Wilson氏假性硬化症,后人又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。据欧美流调统计,本病发病率为0.2/10万人口,患病率为1/10万人口,杂合子为1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,是以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底核损害为主的肝脑变性疾病[ 1 ]。肝豆状核变性发病机制的认识目前已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/100 000~...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000...
佳学基因导读:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称WiIson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累积肝脏和神经系统,侵犯肾脏、心脏、内分泌、血液。肝豆状核变性临床表现复杂,误诊率高达60%~90%,爆发性肝豆状核变性病的死亡率几乎为100%。佳学基因认为通过致病基因鉴定基...
【英文名称】:Hepatolenticular degeneration 【疾病代码】:E83.001 【别名】:威尔逊病(Wilson's Disease) 【缩写名】:HLD;WD 【分类】:神经内科 发病机制 病因 目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因,ATP7B基因主要在肝脏表达,表达产物P型铜转运ATP酶(ATP7B酶)位于肝细胞Golgi体,负责肝细胞内的铜转运。由于其功能...