肝豆状核变性 描述 肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。 预防 1、防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况,注意减少食物含铜量(<1mg/d),限制含铜多...
药物作用不佳的患者通过肝移植可彻底纠正HLD基因缺陷导致的肝功能异常。 01 低铜饮食 肝豆状核变性是铜代谢障碍导致的铜蓄积性疾病,似乎终身限铜饮食的建议是合乎逻辑的;然而,单纯依靠限铜饮食不能有效控制病情进展。几乎所有日常食物都含铜元素,长期严格限铜饮食可能带来...
肝豆状核变性是由于先天性的铜代谢障碍所引起的一组全身性疾病,呈常染色体隐性遗传。 别名:威尔逊病 Wilson病 铜累积病 英文名:hepatolenticular degeneration,HLD 发病部位:肝脏 脑 就诊科室:神经内科 症状:震颤吞咽困难角膜K-F环 多发人群:儿童 青少年
肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。临床特征为逐渐加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化及肾功能损害表现。部分患者还可出现角膜色素环(K-F环)。 肝豆状核变性的病因 目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因,ATP7B基因主要负责肝细胞内的...
肝豆状核变性 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B 定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B 基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于...
肝豆状核变性疾病，是一个病症名称。肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/（50万～l00万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其太多临床特征。肝豆状核变性的发病机制 发病机理迄未阐明，已知其基本代谢缺陷是肝不能半年亲自正常...
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。该病主要累及肝脏、大脑和肾脏等器官。在临床上,它通常表现为进行性加重的锥体外系症状,如肢体震颤、肌强直、运动障碍等,以及肝功能异常,如黄疸、胆红素升高、转氨酶升高等。此外,患者还可能出现肾脏损害,如蛋白尿、肾功能不全等。 2. 病因分析: 肝豆状核...
肝豆状核变性的诊断主要依靠临床表现、辅助检查及基因分析。 根据国内2008年肝豆状核变性的诊断与治疗指南,患者具有锥体外系症状或肝病表现,K-F环阳性,血清铜蓝蛋白低于0.2g/L,24小时尿铜>100g(儿童24小时尿铜>40g),可临床诊断为肝豆状核变性。对不符合以上诊断指标的患者,应进一步行ATP7B 基因突变检测,发现2...
肝豆状核变性又称Wilson病(Wilsonsdisease),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶,该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环(K-...