本病的基本病因是体内各组织,尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多,导致组织损害和病变。 发病机理 关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说:①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷,可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷,导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是:该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变,而且...
肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。肝豆状核变性的症状是什么?要怎么治疗?下面来详细了解一下。
肝豆状核变性是由于先天性的铜代谢障碍所引起的一组全身性疾病,呈常染色体隐性遗传。 别名:威尔逊病 Wilson病 铜累积病 英文名:hepatolenticular degeneration,HLD 发病部位:肝脏 脑 就诊科室:神经内科 症状:震颤吞咽困难角膜K-F环 多发人群:儿童 青少年
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD )是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,又称为Wilson病(Wilson Disease,WD),以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,本病在中国较多见。HLD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致...
肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。临床特征为逐渐加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化及肾功能损害表现。部分患者还可出现角膜色素环(K-F环)。 肝豆状核变性的病因 目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因,ATP7B基因主要负责肝细胞内的...
肝豆状核变性 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B 定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B 基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于...
肝豆状核变性,又称 Wilson 病,是一种常染色体隐性遗传病。 这种疾病会引起身体的铜代谢异常,导致铜从胆道排泄减少或者铜蓝蛋白合成障碍,致使体内的铜过量,过量的铜盐可以沉积在肝、脑、肾和角膜及皮肤,引起肝、脑、肾等组织损害。最常见的是肝功能损害、神经系统损害。 如果能及时诊断和治疗,这个疾病可以得到很好...
肝豆状核变性疾病,是一个病症名称。肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(50万~l00万),以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其太多临床特征。肝豆状核变性的发病机制 发病机理迄未阐明,已知其基本代谢缺陷是肝不能半年亲自正常...
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。该病主要累及肝脏、大脑和肾脏等器官。在临床上,它通常表现为进行性加重的锥体外系症状,如肢体震颤、肌强直、运动障碍等,以及肝功能异常,如黄疸、胆红素升高、转氨酶升高等。此外,患者还可能出现肾脏损害,如蛋白尿、肾功能不全等。 2. 病因分析: 肝豆状核...