庞贝病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症。由于基因突变导致体内酸性α-葡糖苷酶GAA活性缺乏或降低,使糖原不能正常代谢而贮积在肌肉、心肌、肝脏、中枢神经系统等多种组织器官中,从而引起一系列临床表现。 庞贝病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型庞贝病通常在出生后几个月内发病,病情进展迅速,患儿会出现严重的肌无力、...
庞贝病(Pompedisease),又称为Ⅱ型糖原贮积症。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶GAA所引起的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重,...
南京市第一医院 内分泌科 病情分析:庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的罕见遗传性疾病,其主要特征是肝脏、心脏和骨骼肌中的糖原积累,导致这些器官和组织功能受损。 1.庞贝病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着如果父母双方均携带致病基因,每个子女有25%的概率患病。 2.GAA缺乏导致糖原无法正常在溶酶体中...
庞贝病是一种先天性遗传疾病,属于罕见的疾病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症,也叫肝醣储积症第二型。这种传病会使得体内血糖浓度增加,引起体内能量缺乏,导致血糖升高、四肢无力、心脏扩大等现象。本病容易在新生儿中出现,一旦发现很难存活超过六个月。建议孕期定期体检,避免引起新生儿庞贝氏综合症。
考虑庞贝病可能 即刻送检 酸性α葡糖苷酶活性检测及基因筛查 结果回报明确诊断为 庞贝病 1.什么是庞贝病? 庞贝病,是1932年荷兰病理学家庞贝首次报道,又称糖原累积病II型,是一种罕见常染色体隐性遗传疾病。本病是由于酸性α 葡糖苷酶(GAA)的基...
庞贝病(Pompe 病),由荷兰物理学家Joannes Cassianus Pompe首次描述而命名,又称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症,是一种罕见的、足以致命的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。全球范围内庞贝病的新生儿发病率约为1:30000-1:10000。 01/庞贝病的病因 ...
庞贝病又叫糖原累积症第二型,这是一种遗传性疾病,跟基因相关,主要位于第17号常性染色体上,病情非常凶险。如果是婴儿型,婴儿出生不久就会出现这样疾病。在发育几周或几个月内,就能够出现肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大等病症。一般两岁之内,大多数患儿会死亡。对于晚发性庞贝病,主要表现为进行性肌无力,运动...
庞贝病是一种遗传性溶酶体贮积症,以常染色体隐性遗传方式遗传。此病主要是患儿第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶酵素,而无法分解肝糖,导致肌肉摄取葡萄糖能力不够,肌肉乏力、心脏扩大等。 一般庞贝病可以分为早发型和晚发型。早发型一般出现在婴幼儿时期,晚发期出现在少年儿童或者成年时期,其治疗主...
庞贝病是一种染色体遗传性疾病,又称为α糖苷酶缺乏症。庞贝病多见于婴儿时期,患儿出生后可确诊该病,主要表现为严重的肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大等。此外,患儿异常症状随着其发育逐渐加重,此病预后差,需家属积极配合医生为孩子进行相关治疗。
庞贝病,也称为II型糖原贮积病,是一种罕见的遗传病,全世界每约有40000人中有1人患病。它是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的,GAA负责分解体内的糖原(糖的一种形式)。没有足够的GAA,糖原会在身体细胞中积聚,导致肌肉无力、呼吸系统问题和其他症状。 送TA礼物 1楼2023-03-30 10:16回复 香港济民药业X 中...