庞贝病(Pompedisease),又称为Ⅱ型糖原贮积症。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶GAA所引起的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重,...
庞贝病(Pompe 病),由荷兰物理学家Joannes Cassianus Pompe首次描述而命名,又称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症,是一种罕见的、足以致命的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。全球范围内庞贝病的新生儿发病率约为1:30000-1:10000。 01/庞贝病的病因 本病是由于17...
庞贝病发病率在1:40000左右,由于体内酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累,造成心肌、骨骼肌和呼吸肌等肌肉持续受损,随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而引起全身功能衰竭而过早死亡,也就是说疾病的治疗其实是一场与时...
庞贝病根据发病年龄、器官受累、严重程度和进展率进行分二个类型. 婴儿型,(12个月前起病并伴有心肌病的个体)可能在子宫内表现明显,但更典型的是,发病年龄中位数为4个月,伴有肌张力减退、全身性肌无力、喂养困难、发育不全、呼吸窘迫和肥厚型心肌病。如果不进行酶替代疗法治疗,通常会2岁时死于进行性左室流出道梗...
病情分析:庞贝病是一种罕见的遗传性疾病,属于糖原累积病,主要由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)导致糖原在细胞内特别是肌肉细胞中过度累积,从而引起一系列临床症状。 1.病因:庞贝病由GAA基因突变引起。GAA基因位于第17号染色体上,负责编码酸性α-葡萄糖苷酶,这种酶在溶酶体内将糖原分解为葡萄糖。如果这种酶功能缺失或...
庞贝病为一种溶酶体贮积症 , 又称 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症(I C D-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人...
庞贝病是一种罕见的遗传性代谢紊乱。其结论是:由于酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原在细胞内积累,主要影响肌肉和心脏功能,致使患者出现肌无力、呼吸困难等症状。
庞贝病属于代谢性疾病,主要是是由于遗传导致糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积,从而引起相关症状,患儿会出现呼吸困难、进食后发绀、巨舌、心律失常等症状,成年患者会出现缓慢进展性的四肢肌肉萎缩,部分患者会影响呼吸肌,容易与肌营养不良症混淆。本病缺乏特效治疗方法,婴儿型患者常在1岁内死亡,儿童型病情进展较慢...
庞贝病是什么病。庞贝病是一种溶酶体处稽征,又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症,或者叫二型糖原储积症,也是以常染色体隐性遗传方式的一种遗传性的疾病,那么它主要是由于位于第17号染色体上编码的酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变。酸性α-葡萄糖苷酶是淀粉水解酶类的一种。它能催化多糖水解,产生α-D-葡萄糖。同时它也...
庞贝病又叫糖原累积症第二型,这是一种遗传性疾病,跟基因相关,主要位于第17号常性染色体上,病情非常凶险。如果是婴儿型,婴儿出生不久就会出现这样疾病。在发育几周或几个月内,就能够出现肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大等病症。一般两岁之内,大多数患儿会死亡。