庞贝病(Pompedisease),又称为Ⅱ型糖原贮积症。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶GAA所引起的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重,...
庞贝病发病率在1:40000左右,由于体内酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累,造成心肌、骨骼肌和呼吸肌等肌肉持续受损,随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而引起全身功能衰竭而过早死亡,也就是说疾病的治疗其实是一场与时...
南京市第一医院 内分泌科 病情分析:庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的罕见遗传性疾病,其主要特征是肝脏、心脏和骨骼肌中的糖原积累,导致这些器官和组织功能受损。 1.庞贝病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着如果父母双方均携带致病基因,每个子女有25%的概率患病。 2.GAA缺乏导致糖原无法正常在溶酶体中...
病情分析:庞贝病是一种罕见的遗传性疾病,属于糖原累积病,主要由于缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)导致糖原在细胞内特别是肌肉细胞中过度累积,从而引起一系列临床症状。 1.病因:庞贝病由GAA基因突变引起。GAA基因位于第17号染色体上,负责编码酸性α-葡萄糖苷酶,这种酶在溶酶体内将糖原分解为葡萄糖。如果这种酶功能缺失或...
庞贝病又叫糖原累积症第二型,这是一种遗传性疾病,跟基因相关,主要位于第17号常性染色体上,病情非常凶险。如果是婴儿型,婴儿出生不久就会出现这样疾病。在发育几周或几个月内,就能够出现肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大等病症。一般两岁之内,大多数患儿会死亡。
庞贝病(Pompe 病),由荷兰物理学家Joannes Cassianus Pompe首次描述而命名,又称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症,是一种罕见的、足以致命的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。全球范围内庞贝病的新生儿发病率约为1:30000-1:10000。 01/庞贝病的病因 ...
庞贝病是一种先天性遗传疾病,属于罕见的疾病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症,也叫肝醣储积症第二型。这种传病会使得体内血糖浓度增加,引起体内能量缺乏,导致血糖升高、四肢无力、心脏扩大等现象。本病容易在新生儿中出现,一旦发现很难存活超过六个月。建议孕期定期体检,避免引起新生儿庞贝氏综合症。
庞贝病是一种常染色体隐性遗传性疾病,又称为酸性α葡糖苷酶缺乏症。主要是第17位染色体上的编码酸性α葡萄苷酶基因突变,造成体内的酸性α葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢,蓄积在肌肉细胞的溶酶体内,导致严重的肌肉病变。根据临床症状出现的时间,分为婴儿型和晚发型。
庞贝病是一种遗传性疾病,以常染色体隐性方式遗传,其定位在第14号、17号染色体上,可分为婴儿型和晚发型两种类型。一般来说,婴儿出生不久就会发病,临床表现是一种严重低张力状态、肌无力、肝脏肿大、心脏扩大等。多数患儿,因为呼吸困难或者是心脏并发症,在两岁之前会死亡。晚发型庞贝病表现就是进行性肌无力、运动不良...
2024年4月15日,正是第11个国际庞贝病日。01庞贝病介绍庞贝病(Pompe病),因1932年首次被荷兰病理学家Pompe(庞贝)报道,所以常被称为“庞贝病”,它又称为糖原贮积症Ⅱ型(GSD II,MIM 232300),是由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起的罕见的、足...