庞贝病根据发病年龄、器官受累、严重程度和进展率进行分二个类型. 婴儿型,(12个月前起病并伴有心肌病的个体)可能在子宫内表现明显,但更典型的是,发病年龄中位数为4个月,伴有肌张力减退、全身性肌无力、喂养困难、发育不全、呼吸窘迫和肥厚型心肌病。如果不进行酶替代疗法治疗,通常会2岁时死于进行性左室流出道梗...
在成人型患者的整个切片中,溶酶体空泡的频率降低,包涵体甚至可能完全缺失,而包涵体已被报道为肌肉病理学中庞贝病的诊断标志物。 此外,日本庞贝病的发病率低于邻国,这表明可能有相当多的患者尚未确诊。及时诊断庞贝病有助于及时进行酶替代治...
权威发布!2015 青少年和成人庞贝病(糖原贮积病Ⅱ型)的诊断,治疗和临床监测指南现已上线。由国外内分泌相关专家小组(统称);制定发布,囊括最新诊断标准、治疗方案及临床路径。现可咨询药智数据客服获取完整指南内容,助力临床决策制定。