庞贝病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症。由于基因突变导致体内酸性α-葡糖苷酶GAA活性缺乏或降低,使糖原不能正常代谢而贮积在肌肉、心肌、肝脏、中枢神经系统等多种组织器官中,从而引起一系列临床表现。 庞贝病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型庞贝病通常在出生后几个月内发病,病情进展迅速,患儿会出现严重的肌无力、...
庞贝病(Pompe 病),由荷兰物理学家Joannes Cassianus Pompe首次描述而命名,又称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症,是一种罕见的、足以致命的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。全球范围内庞贝病的新生儿发病率约为1:30000-1:10000。 01/庞贝病的病因 本病是由于17...
庞贝病(Pompedisease),又称为Ⅱ型糖原贮积症。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶GAA所引起的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重,...
庞贝病,又称为糖原累积病II型,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)所引起的罕见常染色体隐性遗传疾病。庞贝病是被称为“罕见病”的一类疾病中极具典型性的超级罕见病,患病率为1/40000~1/3000000。 庞贝病由于GAA基因突变导致溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺...
庞贝病是一种先天性遗传疾病,属于罕见的疾病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症,也叫肝醣储积症第二型。这种传病会使得体内血糖浓度增加,引起体内能量缺乏,导致血糖升高、四肢无力、心脏扩大等现象。本病容易在新生儿中出现,一旦发现很难存活超过六个月。建议孕期定期体检,避免引起新生儿庞贝氏综合症。
为满足庞贝病研究的迫切需求,赛业生物开发了Gaa基因敲除(Gaa KO)小鼠(产品编号:C001702)。初步数据显示,Gaa KO小鼠心脏和腓肠肌中的GAA活力显著缺失,并出现心脏和腓肠肌糖原严重累积、肌力降低等生理生化缺陷。 部分验证数据如下(详见品系说明书)。 肌力降低 ...
庞贝病又叫糖原累积症第二型,这是一种遗传性疾病,跟基因相关,主要位于第17号常性染色体上,病情非常凶险。如果是婴儿型,婴儿出生不久就会出现这样疾病。在发育几周或几个月内,就能够出现肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大等病症。一般两岁之内,大多数患儿会死亡。
庞贝病根据发病年龄、器官受累、严重程度和进展率进行分二个类型. 婴儿型,(12个月前起病并伴有心肌病的个体)可能在子宫内表现明显,但更典型的是,发病年龄中位数为4个月,伴有肌张力减退、全身性肌无力、喂养困难、发育不全、呼吸窘迫和肥厚型心肌病。如果不进行酶替代疗法治疗,通常会2岁时死于进行性左室流出道梗...
庞贝病又叫糖原累积病Ⅱ型,常染色体隐性遗传疾病,是国家卫健委2018年发布的《第一批罕见病》目录中的一种。 更多疾病相关知识详情> 科普文章 新一代庞贝病酶替代治疗药物获批 人民日报健康客户端2023-10-09 美国食药监管局批准庞贝病双成分疗法 人民日报健康客户端2023-09-30 婴儿型庞贝病基因治疗临床试验在北京协...
庞贝病是一种罕见的遗传性代谢紊乱。其结论是:由于酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原在细胞内积累,主要影响肌肉和心脏功能,致使患者出现肌无力、呼吸困难等症状。