庞贝病什么症状 庞贝病通常有肌肉无力、呼吸困难和心脏问题等表现。 1.肌肉无力 庞贝病会导致肌肉逐渐失去力量,表现为四肢乏力、运动能力下降。 2.呼吸困难 随着病情进展,患者可能出现呼吸肌无力,导致呼吸困难,尤其是在进行体力活动时。 3.心脏问题 庞贝病还可能影响心脏功能,表现为心脏扩大、心律不齐等心脏问题。 对...
1.婴儿型庞贝病: 出生后几个月内出现症状。 严重的肌肉无力和低张力,包括四肢、躯干和呼吸肌。 心脏肥大,表现为心脏扩大和心功能不全。 吸吮和吞咽困难,可能导致喂养问题和体重增加缓慢。 呼吸系统感染频繁,由于呼吸肌无力导致。 2.迟发型庞贝病: 任何年龄段都可能出现,但常见于儿童晚期、青少年或成人。 进行性肌...
神经系统与心脑血管也会受累,引起扩张性血管病、颅内动脉瘤等。发病率约为1/5万～1/4万。 庞贝病症状 1、婴儿型IOPD 经典的IOPD首先于1934发现,88%～100%的患者以肥厚性心肌病为特征,症状最早可在1.6个月时出现,包括心脏扩大、充血性心力衰竭、呼吸抑制、肌张力下降、喂养困难等症状。疾病进展迅速,92%患者于1...
庞贝病的症状主要包括以下几点：疲劳与嗜睡：患者常常表现出异常的疲劳感，容易感到困倦，需要更多的休息时间。肌肉张力降低：患者的肌肉张力会明显降低，这可能影响到他们的正常活动和运动能力。内脏器官肿大：肝脏、心脏等内脏器官可能会因为庞贝病的影响而变大，这可能会进一步影响患者的生理功能。呼吸困难：...
庞贝病的症状主要有以下几点：婴幼儿患病症状：全身松软，吸奶无力，哭声较小，发育迟缓，以及喂养困难。这些宝贝们大部分活不过1岁，因此被称为“妈妈肩上的孩子”。儿童、少年及成人初期症状：肌肉无力，运动无力。随着病情发展，最终可能会导致呼吸功能衰竭而死亡。发病年龄差异：婴儿通常在出生1个月或者3...
庞贝病,也称为II型糖原贮积病,是一种罕见的遗传病,全世界每约有40000人中有1人患病。它是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的,GAA负责分解体内的糖原(糖的一种形式)。没有足够的GAA,糖原会在身体细胞中积聚,导致肌肉无力、呼吸系统问题和其他症状。 送TA礼物 1楼2023-03-30 10:16回复 香港济民药业X 中...
庞贝病,就诊指南 1. 什么表现? 庞贝病根据发病年龄、器官受累、严重程度和进展率进行分二个类型. 婴儿型,(12个月前起病并伴有心肌病的个体)可能在子宫内表现明显,但更典型的是,发病年龄中位数为4个月,伴有肌张力减退、全身性肌无力、喂养困难、发育不全、呼吸窘迫和肥厚型心肌病。如果不进行酶替代疗法治疗,...
1、呼吸困难:庞贝氏症是一种罕见病,又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症,属于较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。而且病程进度比较缓慢,在起初的时候有可能会影响到呼吸道,很可能会导致呼吸出现困难的症状。 2、四肢肌肉萎缩:有一部分患者在患上旁背湿疹之后,通常会对身体造成比较严重的影响,有时也会导致出现走路不稳的症...
庞贝病主要表现为呼吸困难、四肢无力和肌肉萎缩等症状，是由于糖原不能分解而积聚在溶酶体中导致的罕见遗传病。影响心肌、骨骼肌和平滑肌，尤其是心脏和呼吸肌，可能导致肌肉病变、呼吸困难、肢体残疾甚至死亡。疾病进程渐进性，分为婴儿型、儿童型和成人型，其中婴儿型以心肌病为特征，进展迅速，可危及生命...