庞贝病一般指的是糖原贮积病Ⅱ型。糖原贮积病Ⅱ型的病因通常是遗传引起的。患者的临床表现可分为婴儿型、儿童型和成人型,一般存在区别。 1.病因:糖原贮积病Ⅱ型属常染色体隐性遗传,患者可能因为遗传缺乏酸性麦芽糖酶,人体释放不正常的溶酶体酶后,进而破坏一系列的血细胞结构。 2.临床表现:患上糖原贮积病Ⅱ型的...
庞贝病是一种罕见的先天性疾病，其病因尚未完全明确。据信，它可能与胎儿在母体中发育期间所接受的环境...
庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。它由一种名为酸性α-1,4-葡萄糖苷酶的酶缺乏引起,这种酶在人体中起着将糖原转化为葡萄糖的重要作用。由于酶的缺乏,糖原无法被有效地分解和利用,导致其在身体各处积累,尤其是在心脏、肝脏和肌肉中。 庞贝病的临床表现多种多样,早期症状可能包括喂养困难...
庞贝病是一种遗传性疾病,是人体17号染色体上基因位点发生突变,导致人体内α-葡萄糖苷酶的作用缺陷,作用缺陷使得身体内糖原不能分解,以及肌肉组织不能摄取分解后的葡萄糖,所以肌肉组织疲乏无力。 来自吧 maroon木瓜3a maroon木瓜3a07-03 4 庞贝病是什么病 来自吧 navy樱桃9704 navy樱桃970407-31 2 什么是庞贝氏病...
以下哪个是对于庞贝病的病因的正确描述() A.基因突变 B.细菌感染 C.不良生活习惯 D.环境污染 查看答案
C.庞贝古城 D.棉花堡 点击查看答案 第5题 以下关于Fabry病的描述正确的是() A.Fabry病是一种X染色体隐性遗传的溶酶体贮积症 B.GLA基因突变导致溶酶体内缺乏α-半乳糖苷酶A(α-GalA)是其病因 C.α-GalA活性测定可帮助确诊,基因检测也可帮助诊断