半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病[1]。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等...
半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍,直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高,其中,以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致,呈常染色体隐性遗传,半乳糖-1-磷酸尿...
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)或半乳糖激酶等关键酶的活性,导致无法正常代谢半乳糖。这种疾病通常在婴儿期就会出现症状,如呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大等。如果不及时治疗,可能会导致智力障碍、肝硬化甚至死亡。 半乳糖血症的原因主要有以下几点: 1. 遗传因素:半...
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,通常由基因突变导致。患者无法正常代谢半乳糖,导致其在体内积累,从而引发一系列健康问题。 半乳糖血症的症状轻重不一,常见表现为呕吐、腹泻、黄疸和肝肿大。随着病情发展,可能出现低血糖、酸中毒、白内障等严重并发症。此外,部分患者还可能出现智力发育迟缓、生长发育迟缓等问题。
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,通常由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏引起。这种酶负责将半乳糖转化为葡萄糖,缺乏此酶会导致半乳糖在体内积累,进而引发一系列健康问题。 半乳糖血症的症状可轻可重,常见的轻微症状包括腹泻、呕吐和体重增长缓慢。随着病情发展,可能出现更严重的症状,如肝功能异常、发育迟缓和智力障碍。
半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷,导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积,从而引起的遗传性疾病。 半乳糖血症主要是由于参与半乳糖代谢的几种酶,如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶等发生基因突变,使其活性丧失或显著降低。当患儿摄入含半乳糖的食物后,半乳糖不能被正常代谢转化,进而在体内蓄积。这会对机体多个...
半乳糖血症是一种先天性代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。半乳糖血症为血中半乳糖增高,存在中毒性临床症状的一种代谢综合征,多见于患儿;多数患儿在出生后数天,即可出
半乳糖血症是一种因先天性酶缺陷导致的半乳糖正常代谢途径受阻,造成代谢中间产物半乳糖1磷酸和半乳糖醇在体内红细胞、肝、肾、晶体、心肌、大脑皮层等组织沉积。这些有毒物质对肝脏的损害是死亡的主因。本病为常染色体隐性遗传病。在很多国家,已把半乳糖血症和苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下列为新生儿筛查内容,...
半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病。 半乳糖血症主要是因为参与半乳糖代谢的某些酶缺乏,如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶等,使得半乳糖不能正常代谢转化,从而在体内蓄积。患儿在进食含有乳糖的食物后,就会出现一系列症状。这些症状可能包括黄疸、肝脾肿大、呕吐、腹泻、体重不增...