经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障...
半乳糖血症所属部位 腹部 就诊科室 消化内科,内科 症状体征 腹痛,黄疸简介 半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾,眼晶体及脑组织是主要受累器官。 更多:https://www.bmcx.com...
【概述】 半乳糖血症(galactosemia, OMIM 200400)是半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。人体内,半乳糖在半乳糖激酶(galactokinase, GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)以及尿苷二磷酸-半乳糖-4′-差向异构酶(uridinediphosphate galactose...
表现 出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润,以后有假胆管形成、假腺体增生,肝细胞破坏,假腺体增生是半乳糖血症的特点,但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围,以后向门脉区延伸构成桥状联接,以后形成再生结节,在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似,在整个...
一般初生儿时表现正常,哺乳数日后出现呕吐、腹泻、脱水、精神不安等症状,就有半乳糖血症可疑,半乳糖血症确诊早晚,对预后有很大关系。早期检查,证实此病,立即给婴儿喂以无半乳糖饮食,就不会影响患儿的智力发育,确诊晚了,继续喂奶,则多数儿童终将死亡。 半乳糖血症的诊断项目如下 ...
半乳糖(CH2OH(CHOH)4CHO)是单糖的一种,可在奶类产品或甜菜中找到。半乳糖是一种由六个碳和一个醛组成的单糖,归类为醛糖和己糖。半乳糖是哺乳动物的乳汁中乳糖的组成成分,从蜗牛、蛙卵和牛肺中已发现由D-半乳糖组成的多糖。它常以D-半乳糖苷的形式存在于大脑和神经组织中,也是某些糖蛋白的重要成分。半乳糖...
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊,尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊,如果 产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性,值得注意的是,通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大 脑发育是否已经受...
患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入,这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。[1]【۩相关文章】 【☺用户提问】 小儿半乳糖血症是什么病? 什么叫做小儿半乳糖血症? 小儿半乳糖血症如何治疗? 小儿半乳糖血症怎么预防? 小儿半乳糖血症病因是什么? 小儿半乳糖血症吃什么药好? 小儿半乳糖血症...