半乳糖血症的发病机制主要是由于半乳糖代谢途径中相关酶的缺陷,导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积,从而引起一系列病理生理改变。 半乳糖在正常情况下会在一系列酶的作用下逐步代谢。当其中的关键酶如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶等缺乏时,半乳糖不能被正常代谢转化。半乳糖在体内蓄积后,会产生多种不良影响。一方面,半...
百度试题 题目半乳糖血症的发病机制是___。 A.代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累C.代谢副产物增加D.代谢产物积累相关知识点: 试题来源: 解析 B 反馈 收藏
百度试题 题目半乳糖血症的发病机制主要是由于___。 A. 底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多 D. 终产物缺乏 E. 旁路代谢开放副产物累积 相关知识点: 试题来源: 解析 B.中间产物累积 [分值单位:1] 反馈 收藏
3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是() A. 半乳糖激酶缺乏 B. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏 C. 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏 D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 相关知识点: 试题来源: 解析 B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏 ...
半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第二步。即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前身1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝脏、肾脏、晶体以及脑组织是主要受累的器官。半乳糖的代谢过程中,所需要的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍。直接引起血中半乳糖以及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。
[单选] 3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是()A . A.半乳糖激酶缺乏B . B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C . C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异
男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()A.半乳糖激酶缺乏B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D.葡萄糖磷酸变位酶
半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___。 A. 代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积 F. -3-4 难度(4);知识点(4章3点) 相关知识点: 试题来源: 解析 C.代谢中间产物堆积 反馈 收藏...
一、半乳糖血症的发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因(忽视)位于9p13,它的缺陷导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢途径产生的各种组织中半乳糖醇的积累。 1-磷酸半乳糖具细胞毒性,对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用,特别是葡糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖,...