半乳糖血症的发病机制主要是由于半乳糖代谢途径中相关酶的缺陷,导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积,从而引起一系列病理生理改变。 半乳糖在正常情况下会在一系列酶的作用下逐步代谢。当其中的关键酶如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶等缺乏时,半乳糖不能被正常代谢转化。半乳糖在体内蓄积后,会产生多种不良影响。一方面,半...
半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第二步。即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前身1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝脏、肾脏、晶体以及脑组织是主要受累的器官。半乳糖的代谢过程中,所需要的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍。直接引起血中半乳糖以及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。
半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___。 A. 代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积 F. -3-4 难度(4);知识点(4章3点) 相关知识点: 试题来源: 解析 C.代谢中间产物堆积 反馈 收藏...
半乳糖血症是婴儿患的一种先天性代谢病,属常染色体隐性遗传,基因频率为32‰,群体发病率为1/10万。 正常情况下,婴儿哺乳后,乳中所含的乳糖经消化酶分解为半乳糖和葡萄糖,半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸,进而在肝脏中经半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(galactose-1-phosthateuridyltransreraseGal-1-PUT)的催...
半乳糖血症是由于代谢疾病引起半乳糖代谢途径的酶的遗传缺陷。其发病率约为1/62000,根据酶缺陷分为3种类型,通常是常染色体隐性遗传性疾病,其中半乳糖磷酸尿苷酰转移酶缺乏症是我最常见和严重的疾病。 半乳糖血症病理 患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁郁积,随着病情进展,旋即出现纤维化和肝硬化改...
(一)发病原因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,肝,肾,晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍...
半乳糖血症新生儿的发病率约为1/60000～1/400000,有关该病的发病机制及临床特征不正确的是 A. 患者体内半乳糖-1-磷酸堆积 B. 患者都存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏 C. 患者出现哺乳后呕吐 D. 部分患者表现为智力障碍 E. 部分患者存在肝大的现象 ...
典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸（中间产物）在血中累积...
半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使()。 A代谢底物堆积 B代谢旁路产物堆积 C代谢中间产物堆积 D代谢终产物缺乏 E代谢终产物堆积 正确答案 答案解析 略 真诚赞赏,手留余香 小额打赏 169人已赞赏