半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病,患者由于基因缺陷而缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT),以致血浆半乳糖累积,出现低血糖和白内障等症状。控制GPUT合成的基因Gt+突变为致病基因gt后,基因gt不能控制GPUT的合成;基因Gt+的另一突变正常基因是GtD,基因组合为Gt...
半乳糖血症是由于代谢的代谢产物堆积所造成的，所以可以通过尿液有机酸分析来检测半乳糖醇和半乳糖酸是否有升高。还可以通过血液检测出患者的1-磷酸半乳糖或者是半乳糖量增加。对于新生儿可以使用荧光定量方法来帮助检测新生儿的脚跟血滤纸片中的半乳糖含量。通过检测还可以发现患者有氨基酸含量增加的现象。4、基因检测 ...
半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,从而导致体内过多的半乳糖积累,引起肝、脑等受损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞,结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了。这种治疗疾病的方法称为( ) A. 免疫治疗 ﻩ B. 化学治疗 C. 基因治疗 ﻩ D. ...
2、尿液半乳糖检测，半乳糖血症筛查，血液半乳糖浓度检测，半乳糖醇浓度检测，半乳糖醇含量检测，红细胞磷酸半乳糖检测，半乳糖代谢相关酶检测，第七项为特殊生化指标。如果测试的答案发生了改变，就可能会引起半乳糖血症，首先我们来看一下尿液半乳糖检查，如果检测结果为阳性，可以用纸层析法来判断是否患有半乳糖血...
1(12分)半乳糖血症患者不能同化半乳糖,为常染色体上隐性遗传病。已知要把半乳糖导入糖类的正常代谢途径中,必须先将其转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径如图所示:基因A基因B半乳糖物质A]②物质C+物质D物质B酶③基因C已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为 A、B、C)位于...
半乳糖血症患者需要注意什么 半乳糖血症主要是指半乳糖增高后所产生的中毒性临床代谢综合症,主要来自于乳汁当中的乳糖。半乳糖被吸收之后转变为葡萄糖才会被人体吸收,但是如果在转化过程中不能够完全吸收,就有可能会引起半乳糖血症,易诱发一系列不良反应。所以半乳糖血症患儿在生活以及饮食方面需要多注意,那么该病...
2(14 分 )半乳糖血症患者不能同化半乳糖 ,为常染色体隐性遗传病。已知要把半乳糖导入糖类的正常代谢途径中 ,必须先将其转变为葡萄糖的衍生物 (物质 C)。它在人体内的正常代谢途径如图所示 :(设显性基因分别为 A、 B、 C)位于不同对的常染色体上。(1)半乳糖在人体内的正常代谢途径示意图可说明基因与性状...
1 半乳糖血症患者因缺乏一种酶,而使半乳糖积累,引起肝损伤、运动及智力障碍等。如图是某家族半乳糖血症的遗传系谱图,经基因检测,Ⅱ4带有致病基因,相关分析和判断错误的是( )I正常男女2患病男女Ⅱ1231I□O正常男女患病男女Ⅱ23|4Ⅱ A. 半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传 B. Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病的...
1 半乳糖血症患者因缺乏一种酶,而使半乳糖积累,引起肝损伤、运动及智力障碍等。下图是某家族半乳糖血症的遗传系谱图,经基因检测,Ⅱ4带有致病基因,相关分析和判断错误的是( )I正常男女2患病男女Ⅱ1234ⅢA.半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一孩子患病的概率为1/6C.Ⅲ1产生的配子中带有致...
半乳糖血症患者可食用的食物一般有菠菜、牛肉、粗粮、萝卜、冬瓜等。患者的身体状况不同,在食用的食物种类上也会存在差异,需要根据个人情况适量食用。 1、菠菜:半乳糖血症一般是血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,常见发病部位一般是肝、肾、晶体及脑组织。半乳糖血症患者可以遵医嘱适量食用菠菜,菠菜含有丰富的维生...