UKBB-gwas数据被很多汇总数据库收纳，最出名的当属IEU OPEN GWAS（https://gwas.mrcieu.ac.uk/）。使用IEU调取UKB-gwas比较简单，直接搜索表型，然后UKBB的也会被搜索出来，通过ID直接调取就好了，IEU已经对数据重新进行了质控和检验，所需要的变量都应经存在。GWAS Catalog数据库也纳入了很多UKB数据(https://www...
MR是工具变量(IV)分析的一个特殊情况,遗传标记被用来作为工具来推断因果关系。由于出生时基因变异的随机分配,MR可以推断暴露和结果之间的因果关系,避免反向因果关系和混淆。在本研究中,作者首先对来自GWAS汇总级数据进行处理,采用双样本孟德尔随机化(MR)来分析研究伴侣特征的相似性。通过直接和间接的分析,探讨了跨特质伴...
2.首先,通过UK Biobank的数据,使用主成分分析(PCA)定义了四种体型,并在460,198名参与者中进行全基因组关联研究(GWAS),从而识别与这些体型相关的遗传变异。3.进一步,结合Genotype-Tissue Expression(GTEx)项目的数据,进行组织特异性表达富集分析,从而确定体型表征的功能性遗传工具。 4.最后,利用孟德尔随机化(MR)分析来...
利用UKB的全基因组输入基因型数据,在鉴定基因的上游和下游500千碱基(kb)范围内进行了局部GWAS,发现MADD和TRPC4AP分别与遭受紧张和紧张感觉有关。随后的条件分析发现,MADD罕见变异体对神经过敏的影响与附近的共同信号无关。 图3 神经症罕见变异与GWAS信号的收敛性 ...
利用UKB的全基因组输入基因型数据,在鉴定基因的上游和下游500千碱基(kb)范围内进行了局部GWAS,发现MADD和TRPC4AP分别与遭受紧张和紧张感觉有关。随后的条件分析发现,MADD罕见变异体对神经过敏的影响与附近的共同信号无关。 图3 神经症罕见变异与GWAS信号的收敛性 ...
利用UKB的全基因组输入基因型数据,在鉴定基因的上游和下游500千碱基(kb)范围内进行了局部GWAS,发现MADD和TRPC4AP分别与遭受紧张和紧张感觉有关。随后的条件分析发现,MADD罕见变异体对神经过敏的影响与附近的共同信号无关。 图3 神经症罕见变异与GWAS信号的收敛性 ...
为了验证所观察到的抗癫痫药物(ASM)与心律失常的关联性,作者基于GWAS汇总数据,使用与每种 ASM 靶基因表达相关的基因变异作为药物暴露的替代物,进行了孟德尔随机化(SMR)分析。药物靶标SMR分析显示,与SCN5A表达相关的遗传变异与心律失常风险增加相关,这支持了卡马西平和丙戊酸的观察结果,SCN5A是钠通道阻滞剂的常见特异...
利用UKB的全基因组输入基因型数据,在鉴定基因的上游和下游500千碱基(kb)范围内进行了局部GWAS,发现MADD和TRPC4AP分别与遭受紧张和紧张感觉有关。随后的条件分析发现,MADD罕见变异体对神经过敏的影响与附近的共同信号无关。 图3 神经症罕见变异与GWAS信号的收敛性 ...
为了验证所观察到的抗癫痫药物(ASM)与心律失常的关联性,作者基于GWAS汇总数据,使用与每种 ASM 靶基因表达相关的基因变异作为药物暴露的替代物,进行了孟德尔随机化(SMR)分析。药物靶标SMR分析显示,与SCN5A表达相关的遗传变异与心律失常风险增加相关,这支持了卡马西平和丙戊酸的观察结果,SCN5A是钠通道阻滞剂的常见特异...