英国生物银行（UK Biobank，简称UKB；官网：https://www.ukbiobank.ac.uk/）作为目前世界上最为知名和开放的生物银行，自2006年建立以来已收集了英国各地50万名参与者的血液、尿液和唾液样本，以及完善的人口学、社会经济、生活方式和健康信息。这里我们主要介绍UKB公开的GWAS数据，对其它付费数据感兴趣可以参考下边链...
数据来源数据集/队列数据库详细信息UKB数据UK Biobank英国约50万名成年人的健康和遗传信息GTEx数据Genotype-Tissue Expression各种人类组织的基因表达数据 研究思路本研究利用UK Biobank的数据,通过主成分分析(PCA)定义了四种体型,并对这些体型进行了全基因组关联研究(GWAS)以识别相关的遗传变异。进一步通过Genotype-Tissue E...
2. 罕见变异和共同信号的趋同证据 利用UKB的全基因组输入基因型数据,在鉴定基因的上游和下游500千碱基(kb)范围内进行了局部GWAS,发现MADD和TRPC4AP分别与遭受紧张和紧张感觉有关。随后的条件分析发现,MADD罕见变异体对神经过敏的影响与附近的共同信号无关。 图3 神经症罕见变异与GWAS信号的收敛性 3. 单变关联检验...
2. 罕见变异和共同信号的趋同证据 利用UKB的全基因组输入基因型数据,在鉴定基因的上游和下游500千碱基(kb)范围内进行了局部GWAS,发现MADD和TRPC4AP分别与遭受紧张和紧张感觉有关。随后的条件分析发现,MADD罕见变异体对神经过敏的影响与附近的共同信号无关。 图3 神经症罕见变异与GWAS信号的收敛性 3. 单变关联检验...
2024年11月,复旦大学华山医院神经内科的郁金泰团队和复旦大学脑激发智能科学技术研究所程炜团队在Nature Human Behaviour上发表了题为“Large-scale exome sequencing identified 18 novel genes for neuroticism in 394,005 UK-based individuals”的研究文章,使用来自UK Biobank (UKB)完全发布的外显子组测序数据分析了...
每个参与者的T2D遗传易感性通过加权多基因风险评分(PRS)估计,这是一种统计方法,通过结合全基因组关联研究(GWAS)识别的多个遗传变异信息来预测个体发展特定疾病或状况的风险。 看电视时长 通过电子问卷评估基线时的看电视时长。参与者被问及在一天中花多...
利用UKB的全基因组输入基因型数据,在鉴定基因的上游和下游500千碱基(kb)范围内进行了局部GWAS,发现MADD和TRPC4AP分别与遭受紧张和紧张感觉有关。随后的条件分析发现,MADD罕见变异体对神经过敏的影响与附近的共同信号无关。 图3 神经症罕见变异与GWAS信号的收敛性 ...
2.利用孟德尔随机化分析来探索血浆蛋白水平对白细胞端粒长度、两种疾病的因果效应。 3.通过单细胞数据探究了SCARF2在慢性阻塞性肺病肺组织中的表达情况,为理解SCARF2在该疾病中的作用机制提供了细胞层面的证据。 4.最后,文章还用UK Biobank数据库进行了验证,增强了结果的可靠性和普适性。
确实可以,其实小云之前就分享过一个38分+的孟德尔随机化文章(ps:还没看到的小伙伴可以去公众号主页搜索观看哦,超多高分生信文章等你来围观!),这次的39分+文章更了不得,集齐了3大创新版块:UK biobank临床公共数据库分析、孟德尔随机化分析和GWAS遗传相关性分析,每个版块单拎出来都是10分+的水平,聚集在一起的威力...
每个参与者的T2D遗传易感性通过加权多基因风险评分(PRS)估计,这是一种统计方法,通过结合全基因组关联研究(GWAS)识别的多个遗传变异信息来预测个体发展特定疾病或状况的风险。 看电视时长 通过电子问卷评估基线时的看电视时长。参与者被问及在一天中花多少小时看电视?要求回答最接近的整数。根据看电视时长,将参与者分...