咱们用A表示好基因,a表示坏基因,那么正常就是AA,AA对应的叫做野生型。所谓的杂合突变,也就是Aa。孩子发病有两种情况,第一种,如果孩子足跟血报告显示纯合突变,这是一定会发病的。纯合突变是什么意思。比如这张足跟血报告,如果孩子在slc26a4的ivs7-2a>g是纯合,意味着他的爸爸妈妈都在这个基因的同一个位点有携带...
SLC基因序列在不同物种中可能存在差异,下面是一些常见的SLC基因序列示例: * SLC1A1(ASCT1):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A2(ASCT2):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A3(ASCT3):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A4(ASCT4):对应于人类基因序列,...
SLC26A4基因也称为PDS基因,定位于人类染色体7q31,SLC26A4基因和大前庭导水管综合征相关突变位点的发现,证实SLC26A4是大前庭导水管综合征的致病基因,在聋人中占19.4%,正常人群中的携带率为2%,在亚洲人群中常见的突变位点为3种:2168A>G,IVS7-2A>G,1229C>T。我们平时提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”其实都...
SLC基因编码镭转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CcT变为TCT, 导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸,使组织中锈元素严重缺乏,引发炎性
而林女士的第二个孩子遥遥,通过听力与耳聋基因联合筛查,高度提示为SLC26A4IVS7-2 (c.919-2A>G)/c.2168A>G复合杂合突变的大前庭水管综合征患者,但由于林女士一家已经得知了耳聋基因检测的重要性,出生后遥遥便及时得到确诊,遥遥能尽早...
对 70 名通过新生儿筛查检测到低肉碱水平的婴儿进行 SLC22A5 基因测序,发现该队列中最常见的突变是 c.136C>T (p.P46S) 突变,在约 15% 的突变等位基因中发现了该突变 。 p.P46S 突变最初是在通过扩大新生儿筛查发现患有原发性肉毒碱缺乏症的母亲中报道,随后的研究发现,p.P46S 突变最常见于无症状或症状...
遗传性确诊SLC26A4基因纯合突变或复合杂合,辅助以颞骨CT或磁共振影像诊断,一旦大前庭导水管综合征确立,患者及其家长应该清楚认识到必须尽一切可能预防患耳的听力突然下降,如避免头部外伤,包括对头部的碰撞或拍打。 不宜参加竞技性体育运动,或用...
病情描述 新生儿SLC26A4基因复合杂合突变 患者咨询 新生儿SLC26A4基因复合杂合突变有哪些治疗方法?这种突变是否会导致耳聋? 对于新生儿,建议定期复查。SLC26A4基因复合杂合突变不一定会导致耳聋。 这种突变是进行性的吗?平时应该注意什么? 这种突变不是进行性的,不需要特别护理,正常喂养即可。
病因分析:SLC26A4基因杂合突变意味着你携带了一个可能导致听力损失的基因变异。这种基因变异影响的是Pendrin蛋白的功能,该蛋白在内耳液体平衡中起关键作用。然而,仅有一个杂合突变通常不足以引发疾病,除非存在其他遗传或环境因素共同作用。 治疗建议:目前对于单纯的SLC26A4基因杂合突变,没有特定的治疗方法。重要的是进行...
slc35f3基因转录过程受多种调控因子精细控制。其表达水平在不同发育阶段存在明显的动态变化规律。敲除slc35f3基因的实验动物出现生长发育迟缓现象。slc35f3基因所编码的蛋白质具有特定三维结构。此蛋白质在细胞信号转导通路中扮演重要角色。当细胞处于应激状态，slc35f3基因表达会显著增强。slc35f3基因与其他基因存在复杂...