(11分)基因SLC能控制合成5-羟色胺转运体(5-HTT,化学本质为蛋白质)。 机体缺氧可以诱导神经细胞PC12凋亡和5-HTT表达量升高。为探究5-HTT表达的变化对缺氧神经细胞的影响,科研人员构建了带有基因 shSLC(其结构如图1所示)和绿色荧光蛋白基因GFP的重组质粒(如图2所示)并进行了相关检测。 shSLC 通过转录得到的
1.遗传因素:SLC26A4基因IVS7 - 2杂合突变具有遗传性,可能通过家族遗传传递。需要进行家族遗传咨询和基因检测,以了解家族中是否存在其他突变携带者。 2.环境因素:长期暴露在噪声、化学物质等环境中,可能增加基因突变的风险。应尽量避免接触有害环境,如佩戴耳塞减少噪声暴露,避免接触有毒化学物质。 3.感染因素:某些病毒...
SLC基因编码镭转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CcT变为TCT, 导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸,使组织中锈元素严重缺乏,引发炎性
咱们用A表示好基因,a表示坏基因,那么正常就是AA,AA对应的叫做野生型。所谓的杂合突变,也就是Aa。孩子发病有两种情况,第一种,如果孩子足跟血报告显示纯合突变,这是一定会发病的。纯合突变是什么意思。比如这张足跟血报告,如果孩子在slc26a4的ivs7-2a>g是纯合,意味着他的爸爸妈妈都在这个基因的同一个位点有携带...
SLC基因序列在不同物种中可能存在差异,下面是一些常见的SLC基因序列示例: * SLC1A1(ASCT1):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A2(ASCT2):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A3(ASCT3):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A4(ASCT4):对应于人类基因序列,...
SLC26A4基因也称为PDS基因,定位于人类染色体7q31,SLC26A4基因和大前庭导水管综合征相关突变位点的发现,证实SLC26A4是大前庭导水管综合征的致病基因,在聋人中占19.4%,正常人群中的携带率为2%,在亚洲人群中常见的突变位点为3种:2168A>G,IVS7-2A>G,1229C>T。我们平时提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”其实都...
13.SLC基因编码锰转运蛋白。研究人员发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT,导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸,使组织中锰元素严重缺乏,引发炎性肠病等多种疾病。 下列相关分析正确的是 A.碱基序列的变化提高了该基因中嘧啶碱基的比例 B.SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变 ...
人体细胞膜上的锰转运蛋白由SLC基因编码而来,假设该基因模板链中的碱基序列由CGT 变为TGT。那么会导致所编码锰转运蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸,使机体缺锰而诱发病。以下
slc26a4基因遗传特征 SLC26A4基因遗传特征关乎特定生理功能的遗传传递。 其遗传特征对相关疾病发生发展有重要指引作用。SLC26A4基因位于人类7号染色体上。该基因由多个外显子和内含子组成。它编码的蛋白质参与离子转运过程。基因序列中的突变可引发功能改变。某些突变类型会导致听力障碍问题。遗传方式多为常染色体隐性遗传...
而林女士的第二个孩子遥遥,通过听力与耳聋基因联合筛查,高度提示为SLC26A4IVS7-2 (c.919-2A>G)/c.2168A>G复合杂合突变的大前庭水管综合征患者,但由于林女士一家已经得知了耳聋基因检测的重要性,出生后遥遥便及时得到确诊,遥遥能尽早...