SLC12A1基因由多个外显子和内含子组成。其启动子区域具有独特的序列特征。外显子编码蛋白质的特定功能结构域。内含子对基因表达的调控起到关键作用。基因的5'端非翻译区有特殊的调控元件。3'端非翻译区影响mRNA的稳定性。SLC12A1基因结构中的开放阅读框编码特定蛋白。 该基因的转录起始位点较为明确。转录终止信号也有
同如SLC26A4p.V138F突变是捷克人群遗传性 聋发病风阶的主要分 病因刀,高加索人中则 p.T4 6 平日c.IVS8+1G>A ,p.H723R丰Qc.IVS7-2A>G 风险,或与前庭导水管扩大(en a gedvest b 木 偏小,造成对微效 因的统计分析效能较弱,且 排除人群中基因变异存在种 遗传背景的差异 ...
目的:SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种.然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频率的相关报道,因此本研究对致聋基因SLC26A4频发突变的种族差异及其分子结构进行了深入探讨.方法:依据公共数据库,系统收集1997～... 查看全部>>...
在心肌细胞中,Ca(2+)浓度在收缩时的高水平和舒张时的低水平之间交替收缩过程中ca(2+)浓度的增加主要是由于细胞内储存的ca(2+)释放所致。然而,一些Ca(2+)也通过肌膜(质膜)进入细胞在松弛过程中,ca(2+)被隔离在细胞内的储存中。为了防止细胞内存储物超载,必须从细胞中挤出穿过肌膜的Ca(2+)Na+-Ca(2+)交换...
SLC31A1基因的结构特点和主要功能 该基因编码的蛋白质是一种高亲和力的铜转运蛋白,存在于细胞膜中。编码的蛋白质起着同三聚体的作用,影响膳食铜的摄取。
这个基因是一个单羧酸转运体家族的成员。这个家族的成员运输代谢物,如乳酸,丙酮酸和酮体。这个基因编码的蛋白质催化一元羧酸的质子连接运输,对丙酮酸的亲和力最高据报道,与对照组相比,这种蛋白在前列腺癌和结直肠癌标本中的表达更高。选择性剪接导致多个转录变体。This
在肝脏、肾脏、肠道和其他器官中的多特异性有机阳离子转运蛋白对于消除许多内源性小有机阳离子以及广泛的药物和环境毒素是至关重要的。这个基因是位于6号染色体上一个簇的三个相似的阳离子转运基因之一。编码的蛋白质包含12个假定的跨膜结构域,是一种质膜完
SLC6A3基因的结构特点和主要功能 该基因编码多巴胺转运体,多巴胺转运体是钠和氯依赖性神经递质转运体家族的成员该基因的3’UTR包含一个40 bp的串联重复序列,称为可变数目串联重复序列或VNTR,它可以存在于3到11个拷贝中重复次数的变化与特发性癫痫、注意缺陷多动障碍、对酒精和可卡因的依赖、对帕金森病的易感性和对...
某小孩因维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常,被确诊为全世界仅有的两例纯红细胞再生障碍性贫血症中的一例。经检测,该患者的基因SLC52A2发生了突变,导致维生素B2代谢-e卷通组卷网
某小孩因维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常,被确诊为全世界仅有的两例纯红细胞再生障碍性贫血。经检测,该患者的基因SLC52A2发生了突变,导致维生素B2代谢紊乱,患者在坚持服用维生素B2四个月后造血功能和神经系统逐渐恢复正常。下列叙述正确的是() ...