SLC29A3 - disorders(SLC29A3 基因相关疾病)就是其中之一,它属于遗传性组织细胞增多症,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。这种疾病的症状十分复杂,包含了 “Hyperpigmentation(色素沉着)、Hypertrichiosis(多毛症)、Hearing loss(听力损失)、Heart anomalies(心脏异常)、low
近日,美国Creighton University生物医学科学系何志洲教授实验室与首都医科大学附属北京同仁医院·北京市眼科研究所金子兵所长团队等在Science Advances发表题为Mutation of SLC7A14 causes auditory neuropathy and retinitis pigmentosa mediated by ...
SLC29A3疾病的英文名字是SLC29A3 disorder。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,SLC29A3疾病是由SLC29A3基因突变引起的。SLC29A3基因编码一种称为ENT3的蛋白质,该蛋白质在细胞膜上起着重要的运输功能。突变导致SLC29A3蛋白质功能异常,影响细胞内物质的正常运输,从而引起SLC29A3疾病的发生。
SLC26A2相关疾病是英文SLC26A2-Related Disorders的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止SLC26A2相关疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
研究发现，小鼠Slc3a2功能的丧失所致的代谢、肿瘤性疾病具有潜在临床价值，揭示了其作为有效的分子治疗靶点之一。对该基因的深入研究有助于探讨相关疾病的发病机制，同时亦有助于此类疾病治疗新方法的研究。赛业小鼠模型构建 赛业生物构建了同类型的基因敲除小鼠与条件性基因敲除小鼠，更有活体小鼠已加入『红鼠资源库』，...
疾病的关系日益被重视,SLC2A2基因变异再度成为T2D的 候选易感基因之一。Barroso等人 对71个2型糖尿病候选 基因的152个SNP位点进行大规模的病例一对照实验研究 发现,包括SLC2A2基因在内5个与胰腺beta细胞功能相关 的基因SNP会明显改变2型糖尿病的发病风险。Cha等 ...
摘要目的探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带率。 方法采用串联质谱技术对广州市2015年1月1日至2018年12月31日出生的124 250例新生儿行NICCD筛查,对疑似NI...
2）迟发性耳聋患者因携带PDS基因，成长过程中在诱发因素（头外伤、剧烈运动、感冒等）的刺激下，可发展成重度耳聋或全聋。迟发性耳聋患者大多伴有大前庭导水管扩大。3）迟发性耳聋也俗称“一巴掌致聋”，所以一旦查出突变，需咨询医生后续的治疗方案以及日常生活的注意事项。
2)迟发性耳聋患者因携带PDS基因,成长过程中在诱发因素(头外伤、剧烈运动、感冒等)的刺激下,可发展成重度耳聋或全聋。迟发性耳聋患者大多伴有大前庭导水管扩大。 3)迟发...性耳聋也俗称“一巴掌致聋”,所以一旦查出突变,需咨询医生后续的治疗方案以及日常生活的注意事项。 全部展开 收起 匿名用户 2014-06-09 ...
异常相关疾病药物中的用途。本发明通过大量的 实验最终确证了SLC17A5基因编码蛋白(Sialin 蛋白)为哺乳动物硝酸盐转运蛋白,可以将 SLC17A5基因或其编码蛋白制备成治疗体内硝酸 盐转运、代谢障碍相关疾病及抗高血压、抗休 克、治疗心肌梗死及预防胃溃疡等的药物。 法律状态 法律状态公告日法律状态信息法律状态 2014-01...