1.遗传因素:SLC26A4基因IVS7 - 2杂合突变具有遗传性,可能通过家族遗传传递。需要进行家族遗传咨询和基因检测,以了解家族中是否存在其他突变携带者。 2.环境因素:长期暴露在噪声、化学物质等环境中,可能增加基因突变的风险。应尽量避免接触有害环境,如佩戴耳塞减少噪声暴露,避免接触有毒化学物质。 3.感染因素:某些病毒或
孩子发病有两种情况,第一种,如果孩子足跟血报告显示纯合突变,这是一定会发病的。纯合突变是什么意思。比如这张足跟血报告,如果孩子在slc26a4的ivs7-2a>g是纯合,意味着他的爸爸妈妈都在这个基因的同一个位点有携带。也就是说夫妻二人都在slc26a4这个基因ivs7-2a这个位点是Aa,咱们都是学过生物的,两个Aa结合是有...
病情分析:病情诊断:SLC26A4基因的杂合突变与大前庭水管综合征(LVAS)有关联,但单纯的杂合突变并不直接导致疾病,而是作为耳聋基因的携带者存在风险。 病因分析:SLC26A4基因杂合突变意味着你携带了一个可能导致听力损失的基因变异。这种基因变异影响的是Pendrin蛋白的功能,该蛋白在内耳液体平衡中起关键作用。然而,仅有一个...
SLC基因编码锰转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT,导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸,使组织中锰元素严重缺乏,引发炎性肠病等多种疾病。下列相关分析不正确的是( ) A. 推测患者SLC基因内部发生了碱基对的替换 B. SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变 C. ...
SLC22A5基因突变中大约一半是错义突变,而另一半则由无义突变、剪接位点突变和缺失/插入突变组成。这些突变导致 OCTN2 基因产物功能失调,并减少各种组织中的肉毒碱转运。对 70 名通过新生儿筛查检测到低肉碱水平的婴儿进行 SLC22A5 基因测序,发现该队列中最常见的突变是 c.136C>T (p.P46S) 突变,在约 15% 的...
SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传,需要纯合突变或复合杂合突变(同时有2个致病位点杂合突变)才会发病,单个位点的单杂合突变为携带者,一般不发病。但目前所做的耳聋基因筛查只查了SLC26A4基因最常见的2个突变位点(占SLC26A4基因突变的80%左右),而目前已知的SLC26A4基因突变有近200种,不排除其它没查的位点还有突变...
基因通常成对存在,互称等位基因。SLC26A4是常见的耳聋致病基因,为常染色体隐性遗传,即只有其两条等位基因均携带有致病突变(纯合或复合杂合突变)时个体才表现出耳聋,仅携带一条等位基因突变,即单杂合突变时理论上不会导致耳聋。...
SLC7A14基因,是金子兵教授在2014年Nature Communications上首次发现报道的视网膜色素变性(俗称“夜盲症”)致病基因,通过临床病例及多种动物模型完整证明了视网膜上的致病性。由于该基因同样高表达于内耳毛细胞,因此也怀疑该基因突变的RP病人是否...
新生儿SLC26A4基因复合杂合突变怎么办?专业治疗建议,点击查看 发育迟缓和自闭的区别 发育迟缓和自闭的区别是:1.发育迟缓通常是由于脑神经发育异常而导致的,而自闭症是出现了发育迟缓的症状,而导致的不一样。2.自闭症的孩子兴趣会比较狭窄,喜欢长时间自言自语,或者出现不受控制的小动作,发育迟缓通常会导致发育落后,但...
林女士的第三个尚未出生的孩子,也已经明确了基因型,很幸运,作为一个SLC26A4基因的单杂合突变携带者,Ta在出生后,经过严密的听力学检查与耳聋基因检测之后,其听力将会与正常小朋友一样健康发育。 这个真实的案例中既有小军痛失最佳干预时机...