咱们用A表示好基因,a表示坏基因,那么正常就是AA,AA对应的叫做野生型。所谓的杂合突变,也就是Aa。孩子发病有两种情况,第一种,如果孩子足跟血报告显示纯合突变,这是一定会发病的。纯合突变是什么意思。比如这张足跟血报告,如果孩子在slc26a4的ivs7-2a>g是纯合,意味着他的爸爸妈妈都在这个基因的同一个位点有携带...
SLC基因,准确来说是SLC26A4基因,这个名字背后藏着无数个无法听见声音地生命。SLC26A4基因突变可能导致一种叫做Pendred综合症的耳聋疾病。这是一种典型的常染色体隐性遗传病。说得简单点就是当父母双方各自携带有问题基因时。他们的孩子有很高的概率会因此失去听力。想象一下。孩子还在蹒跚学步时,世界的声音却已经与他...
SLC基因序列在不同物种中可能存在差异,下面是一些常见的SLC基因序列示例: * SLC1A1(ASCT1):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A2(ASCT2):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A3(ASCT3):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A4(ASCT4):对应于人类基因序列,...
SLC基因编码镭转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CcT变为TCT, 导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸,使组织中锈元素严重缺乏,引发炎性
SLC26A4基因也称为PDS基因,定位于人类染色体7q31,SLC26A4基因和大前庭导水管综合征相关突变位点的发现,证实SLC26A4是大前庭导水管综合征的致病基因,在聋人中占19.4%,正常人群中的携带率为2%,在亚洲人群中常见的突变位点为3种:2168A>G,IVS7-2A>G,1229C>T。我们平时提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”其实都...
病情描述 新生儿SLC26A4基因复合杂合突变 患者咨询 新生儿SLC26A4基因复合杂合突变有哪些治疗方法?这种突变是否会导致耳聋? 对于新生儿,建议定期复查。SLC26A4基因复合杂合突变不一定会导致耳聋。 这种突变是进行性的吗?平时应该注意什么? 这种突变不是进行性的,不需要特别护理,正常喂养即可。
病因分析:SLC26A4基因杂合突变意味着你携带了一个可能导致听力损失的基因变异。这种基因变异影响的是Pendrin蛋白的功能,该蛋白在内耳液体平衡中起关键作用。然而,仅有一个杂合突变通常不足以引发疾病,除非存在其他遗传或环境因素共同作用。 治疗建议:目前对于单纯的SLC26A4基因杂合突变,没有特定的治疗方法。重要的是进行...
SLCO1B1基因检测的含义在于能够实现个体化的他汀药物治疗。除了通过肝脏某些CYP酶的代谢之外,他汀类药物还受到活性转运蛋白的调节,其中最主要的是有机阴离子转运肽1B1(OATP1B1)。如果患者SLCO1B1基因发生相关位点突变,这可能会导致肌肉和肝功能等不良反应,这些患者无法接受大剂量的他汀治疗。
SLC6A4是一个基因名称的缩写，全名是Solute Carrier Family 6 (Neurotransmitter Transporter), Member 4。是一种膜蛋白，功能是serotonin的转运体。
对 70 名通过新生儿筛查检测到低肉碱水平的婴儿进行 SLC22A5 基因测序,发现该队列中最常见的突变是 c.136C>T (p.P46S) 突变,在约 15% 的突变等位基因中发现了该突变 。 p.P46S 突变最初是在通过扩大新生儿筛查发现患有原发性肉毒碱缺乏症的母亲中报道,随后的研究发现,p.P46S 突变最常见于无症状或症状...