SLC基因序列在不同物种中可能存在差异,下面是一些常见的SLC基因序列示例: * SLC1A1(ASCT1):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A2(ASCT2):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A3(ASCT3):对应于人类基因序列,编码中性氨基酸转运蛋白。 * SLC1A4(ASCT4):对应于人类基因序列,...
SLC22A5基因突变中大约一半是错义突变,而另一半则由无义突变、剪接位点突变和缺失/插入突变组成。这些突变导致 OCTN2 基因产物功能失调,并减少各种组织中的肉毒碱转运。对 70 名通过新生儿筛查检测到低肉碱水平的婴儿进行 SLC22A5 基因测序,发现该队列中最常见的突变是 c.136C>T (p.P46S) 突变,在约 15% 的...
病情分析:病情诊断:SLC26A4基因的杂合突变与大前庭水管综合征(LVAS)有关联,但单纯的杂合突变并不直接导致疾病,而是作为耳聋基因的携带者存在风险。 病因分析:SLC26A4基因杂合突变意味着你携带了一个可能导致听力损失的基因变异。这种基因变异影响的是Pendrin蛋白的功能,该蛋白在内耳液体平衡中起关键作用。然而,仅有一个...
SLC26A4基因也称为PDS基因,定位于人类染色体7q31,SLC26A4基因和大前庭导水管综合征相关突变位点的发现,证实SLC26A4是大前庭导水管综合征的致病基因,在聋人中占19.4%,正常人群中的携带率为2%,在亚洲人群中常见的突变位点为3种:2168A>G,IVS7-2A>G,1229C>T。我们平时提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”其实都...
病情分析:病情诊断:SLC26A4基因杂合突变,常见于与大前庭水管综合征(LVAS)相关的遗传变异,但并非所有携带者都会发病,存在个体差异。 病因分析:SLC26A4基因编码的蛋白在维持内耳液体平衡中起重要作用。杂合突变意味着该基因的一个等位基因发生了变异,可能导致内耳结构(如前庭水管)对压力变化敏感,易受损伤,从而增加听力损...
而林女士的第二个孩子遥遥,通过听力与耳聋基因联合筛查,高度提示为SLC26A4IVS7-2 (c.919-2A>G)/c.2168A>G复合杂合突变的大前庭水管综合征患者,但由于林女士一家已经得知了耳聋基因检测的重要性,出生后遥遥便及时得到确诊,遥遥能尽早...
CDSP 是由SLC22A5基因隐性突变引起的。该基因编码 2 型有机阳离子转运蛋白 (OCTN2),它是 OCTN 大家族的一部分,在跨细胞膜转运有机阳离子化合物方面发挥着重要作用。OCTN2 以钠依赖性方式将肉碱转移穿过细胞膜。当 OCTN2 无法正常工作时,可能会导致肉碱跨细胞膜转移不当,从而导致:a) 尿肉碱浪费,导致血浆肉碱...
病情描述 新生儿SLC26A4基因复合杂合突变 患者咨询 新生儿SLC26A4基因复合杂合突变有哪些治疗方法?这种突变是否会导致耳聋? 对于新生儿,建议定期复查。SLC26A4基因复合杂合突变不一定会导致耳聋。 这种突变是进行性的吗?平时应该注意什么? 这种突变不是进行性的,不需要特别护理,正常喂养即可。
病情分析:病情诊断:SLC26A4基因杂合突变可能与Pendred综合征或扩大性内耳畸形等相关,这些疾病可能导致听力下降。然而,杂合突变并不一定都会引发听力问题,其严重程度因个体而异。 病因分析:SLC26A4基因编码的蛋白在维持内耳液体平衡和离子转运中起关键作用,突变可能影响其功能,导致听力受损。 治疗建议:建议进行详细的听力...