术中 OCT 如何支持 RPE65 基因治疗视网膜下注射程序以监测视网膜下滤泡、中心凹拉伸和视网膜切开术闭合 RPE65 基因突变是莱伯先天性黑蒙 (LCA) 的最常见原因之一，这是一种影响视网膜并导致严重视力障碍的眼部疾病 [1]。RPE65 基因疗法允许通过视网膜下注射将功能性 RPE65 基因传递到视网膜细胞中，从而提高患者检测光...
由罗氏旗下Spark Therapeutics公司研发,基于AAV的基因疗法Luxturna分别于2017年和2018年获FDA和EMA批准上市。该基因疗法以AAV2作为载体,将正常RPE65基因的功能性拷贝导入患者视网膜细胞,使相应细胞表达正常的RPE65蛋白,弥补患者RPE65蛋白缺陷,从而改善患者视力,上市5年的临床数据显示,治疗效果稳定。 图1 Luxturna 临床I...
RPE65是在视网膜色素上皮表达的、参与视网膜类视黄酮循环中发色团生化循环的关键酶,其由RPE65基因进行编码。RPE65基因上的双等位基因突变可导致RPE65的活性水平降低或消失,阻断视循环,进而引起视力损伤,临床表现为光敏感度下降(常称“夜...
国家眼部疾病临床医学研究中心主任、上海市第一人民医院眼科主任医师许迅教授告诉人民日报健康客户端记者，RPE65基因突变是遗传性视网膜色素变性的主要病因，该病临床症状主要表现为视力下降、视野缩小，致盲率较高，发展到最后大多数患者都不能避免失明的不幸，目前医学上缺乏有效干预手段，长期以来被称作“不可治”眼病。...
美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）在2017年和2018年之间批准了眼科的第一款基因治疗药物voretigene neparvovec（Luxturna®，Spark Therapeutics），用于治疗双拷贝RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病疾病，RPE65基因负责编码将全反式视黄酯转化为11-顺式视黄醇的酶，这一过程是视网膜色素上皮内的...
2023年1月28日，辉大（上海）生物科技有限公司（以下简称“辉大基因”）宣布，公司的自主研发眼科基因治疗候选药物HG004近日获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予新药临床试验（IND）许可，并将在多国开展用于治疗RPE65基因突变引起的相关性视网膜病变的国际多中心临床试验。“我们很高兴HG004项目获得FDA的IND许可，这...
本次试验的研究药物LX101是朗信生物旗下上海朗昇生物科技有限公司,自主研发的中国第一款针对RPE65的基因治疗药物。该药物通过腺相关病毒2(AAV2)携带正常RPE65基因,能特异识别并转染病变的视网膜色素上皮细胞,并在细胞内持续表达患者缺少的...
2017年12月,美国食品药物管理局(FDA)批准了Spark公司AAV基因疗法,这是一种一次性基因疗法,通过AAV病毒载体,将正确的RPE65基因递送到视网膜细胞,用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者,恢复和改善视力,该疗法售价高达85万美元/年。
金融界 2024 年 7 月 23 日消息，天眼查知识产权信息显示，北京诺禾致源科技股份有限公司申请一项名为“用于诊断视网膜色素变性 20 型的 RPE65 突变基因“，公开号 CN202410672255.6，申请日期为 2024 年 5 月。专利摘要显示，本发明提供了一种用于诊断视网膜色素变性 20 型的 RPE65 突变基因，涉及生物技术领域...