目前由朗信生物发起的一项治疗RPE65双等位基因突变相关遗传性视网膜营养不良(IRD)基因治疗药物LX101注射液III期临床研究,即将在天津医科大学眼科医院进行。 该项“在RPE65双等位基因突变相关遗传性视网膜营养不良(IRD)患者中评价rAAV2-RPE6...
RPE65是在视网膜色素上皮表达的、参与视网膜类视黄酮循环中发色团生化循环的关键酶,其由RPE65基因进行编码。RPE65基因上的双等位基因突变可导致RPE65的活性水平降低或消失,阻断视循环,进而引起视力损伤,临床表现为光敏感度下降(常称“夜...
金融界 2024 年 7 月 23 日消息，天眼查知识产权信息显示，北京诺禾致源科技股份有限公司申请一项名为“用于诊断视网膜色素变性 20 型的 RPE65 突变基因“，公开号 CN202410672255.6，申请日期为 2024 年 5 月。专利摘要显示，本发明提供了一种用于诊断视网膜色素变性 20 型的 RPE65 突变基因，涉及生物技术领域。
这些小狗在一个名为RPE65的基因上存在着突变。科学家将携带着正常基因的病毒注射到小狗右眼的视网膜细胞里,不久之后,3只小狗右眼都有了视力,它们能在摆放着障碍物的房间里自由自在地行走。中国医学科学院金磊教授认为,这一突破性成果表明,科学家在研究治疗失明方法的道路上又迈进一步。 2 为下面的报道拟一条一句话...
这些小狗在一个名为RPE65的基因上存在着突变.科学家将携带正常基因的病毒注射到小狗右眼的视网膜细胞里,不久之后,3只小狗右眼都有视力,它们能在摆放着障碍物的房间里自由自在地行走。中国医学科学院金磊教授认为,这一突破性成果表明,科学家在研究治疗失明方法的道路上又迈进一步。
2017年12月,美国FDA批准了基因治疗药物——用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑朦(LCA)的Luxturna,由此全球范围获得正式批准的基因治疗新药目前已经达到了8个,基因治疗的有效性、可靠性得到了临床的验证,基因治疗研发企业也正在加快脚步。 国际智库Jain PharmaBiotech发布的《2018全球基因治疗研究报告》中提及,截至...
基因解码建立基因突变与结构蛋白质的功能变化 根据基因检测的不同突变的生物学意义研究,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《J Enzyme Inhib Med Chem》在第. 2022 Dec;37(1):1765-1772.期发表了一篇标题为《基因解码如何为基因检测中的错义突变进行释:hRPE65错义突变谱的人工智能分析》的致病基因突变的影响...
在一项剂量递增的阶段1的研究中,对于由RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良,含有RPE65基因(AAV2-hRPE65v2)的重组腺相关病毒(AAV)载体进行单侧视网膜下注射已经显示出安全性和有效性。这一发现,伴随疾病的双向性和治疗中的预期用途,促使研究人员来确定参加阶段1研究的患者中使用AAV2-hRPE65v2管理对侧眼睛的安全性...
科学家选择3只先天性失明的小狗作为实验对象。 这些小狗在一个名为 RPE65的基因上存 在着突变。科学家将携带着正常基因的病毒注射到小狗右眼的视网膜细胞里,不久之后, 3只小 狗右眼都有了视力,它们能在摆放着障碍物的房间里自由自在地行走。 中国医学科学院金磊教授 ...
本发明公开了一种RPE65基因突变患者的诱导多能干细胞。本发明获得RPE65基因突变患者的诱导多能干细胞为非基因整合的,提高了后续应用的安全性;本发明获得的RPE65‑hiPSCs包含2个新的基因位点突变(c.200T>G(p.L67R)和c.430T>C(p.Y144H)),为该类疾病的发病机制研究提供生物材料;本发... 查看全部>> ...