RPE65 基因疗法允许通过视网膜下注射将功能性 RPE65 基因传递到视网膜细胞中，从而提高患者检测光的能力 [2]。这些新颖的玻璃体视网膜手术程序可能相当复杂。术中光学相干断层扫描 (OCT) 可帮助眼外科医生进行精准手术。您将学到什么：了解一名患有莱伯先天性黑蒙的 42 岁白人男性患者的手术治疗。了解手术的不同步骤...
国家药监局药品审评中心官网显示，药监局已批准上海朗昇生物自主研发药物LX101注射液用于临床试验，治疗RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜变性（IRD）患者。目前，上海市第一人民医院正在进行该临床试验。许迅教授告诉记者，“在RPE65双等位基因突变相关遗传性视网膜变性（IRD）患者中评价 rAAV2-RPE65 基因治疗制剂...
RPE65 基因突变是莱伯先天性黑蒙 (LCA) 的最常见原因之一,这是一种影响视网膜并导致严重视力障碍的眼部疾病[1]。 RPE65 基因疗法允许通过视网膜下注射将功能性 RPE65 基因传递到视网膜细胞中,从而提高患者检测光的能力[2]。 这些新颖的玻璃体视网膜手术程序可能相当复杂。术中光学相干断层扫描 (OCT)可帮助眼外科医...
2017年12月,首个直接给药型眼科基因治疗药物——Voretigene Neparvovec(Luxturna)获FDA批准用于治疗RPE65突变相关视网膜营养不良患者,打破了这类疾病以往缺乏有效治疗药物的窘境。 Luxturna通过视网膜下注射将正常拷贝的RPE65基因经腺相关...
RPE65基因治疗是针对视网膜色素变性中一种特定类型,即RPE65基因突变所导致的疾病的治疗方法。这种治疗方法具有特异性,能够为患者提供新的治疗途径。目前已有相关的基因疗法被研发并应用于临床,如Luxturna,它是第一种经FDA批准的用于此类疾病的基因疗法。然而,需要注意的是,并非所有视网膜色素变性的患者都适合接受这种治...
2023年1月28日，辉大（上海）生物科技有限公司（以下简称“辉大基因”）宣布，公司的自主研发眼科基因治疗候选药物HG004近日获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予新药临床试验（IND）许可，并将在多国开展用于治疗RPE65基因突变引起的相关性视网膜病变的国际多中心临床试验。“我们很高兴HG004项目获得FDA的IND许可，这...
本次试验的研究药物LX101是朗信生物旗下上海朗昇生物科技有限公司,自主研发的中国第一款针对RPE65的基因治疗药物。该药物通过腺相关病毒2(AAV2)携带正常RPE65基因,能特异识别并转染病变的视网膜色素上皮细胞,并在细胞内持续表达患者缺少的...
其次考虑手术因素，即由于注射部位机械性外力引起视网膜损伤而出现了应激反应。同时，RPE65基因相关的视网膜疾病患者的视网膜存在营养不良的变化，更脆弱的视网膜可能更容易受到损伤。四、基因治疗需规范治疗以降低风险 2022年8月，中华医学会眼科学会眼底病学组发布了《中国遗传性视网膜疾病基因治疗手术安全性管理和视功能...
基因治疗药物的研发已经是世界级卡脖子技术,但是殊不知基因治疗的临床治疗更是极为困难,由于临床医生对罕见病认识不足,加上遗传性和临床表型异质性高,病情复杂,不仅诊断难,治疗上更是难上加难。既往基因治疗导致的严重并发症甚至死亡事件的惨痛经历,都与基因治疗导致的机体免疫反应有关。而目前对于基因治疗的人体免疫...
RPE65基因编码哺乳动物视觉通路中参与类维生素A循环的异构酶,该基因的突变可干扰正常的类维生素A循环,导致先天性致盲眼病-Leber先天性黑噱.作者用腺相关病毒-2为载体的RPE65基因替代疗法对3例年龄较小的RPE65-Leber先天性黑噱患者进行治疗,分别在治疗前及治疗后90天测视力.在对视网膜部分区域进行质粒植入后第30天,...