RPE65是在视网膜色素上皮表达的、参与视网膜类视黄酮循环中发色团生化循环的关键酶,其由RPE65基因进行编码。RPE65基因上的双等位基因突变可导致RPE65的活性水平降低或消失,阻断视循环,进而引起视力损伤,临床表现为光敏感度下降(常称“夜盲...