至此snp和indel已经获得,接下来我们需要对这些snp和indel做注释,我选择的是annovar软件,命令如下: 7.Variants_Annotation ###先用GATK把vcf文件中的SNP和INDEL挑选出来 $java -Xmx4g -jar $gatk SelectVariants --select-type-to-include INDEL -R $ref -V $fil_vcf -O ${result}_fil_indel.vcf $java -X...
samtools可以用来转化bam/sam文件,可以merg,sort aligment,可以去除duplicate,可以call snp及indels. BAM 文件是压缩的二进制文件,对文件内容排序之后相似的内容排在一起,使得文件压缩比提高了,因此排序之后的 BAM 文件变小了,相对应的 SAM 文件就是纯文本文件,对 SAM 文件进行排序就不会改变文件大小。而且由于 RN...
第二步完成后的 bam 文件仍然无法直接用于 GATK 的变异检测,还需要增加一些操作步骤,请参考 GTAK Call SNP/Indel 流程。 11人点赞 生物信息基本技能 更多精彩内容,就在简书APP "小礼物走一走,来简书关注我" 赞赏支持还没有人赞赏,支持一下 正踪大米饭儿小刘哥,农民、生信民工、程序员、理想主义者 ...
1.2Bowtie2:它特别擅长将大约 50 到 100 个字符的读取与相对较长的(e.g. mammalian)基因组对齐。Bowtie 2 通常是比较基因组学的第一步,包括call snp、ChIP-seq、RNA-seq、BS-seq。 1.3Hisat2:Hisat2 是一种快速灵敏的比对程序,用于将下一代测序读数(DNA 和 RNA)映射到人类基因组群以及单个参考基因组,...
如果有读者仔细看过RNA-seq结题报告,就会发现在定量分析以外通常还会有SNP和INDEL分析。目前,对人类测序数据找突变最常用的软件是GATK,除了速度慢以外,没有其他明显缺点(可以通过部署Spark提高速度;当然,如果有钱,可以购买Sentieon,快了15-20倍)。 和WES不同,RNA-seq对于外显子区域的覆盖度极度不均一,并且由于其数...
对于WGS数据,GATK建议使用BWA做比对,但是RNA-Seq数据,则建议使用STAR以便对call SNP和INDEL有最佳的灵敏度。因此使用STAR的2-pass mode作为比对的首选方法,所以我在此之前对STAR做了个笔记比对软件STAR的简单使用,了解如何使用等 比对结果文件预处理 在用STAR的2-pass mode比对时,由于考虑到后续还要给bam文件添加RG标...
RNA-seq在检测eQTL具有两个主要优势。首先,它可以识别影响转录本处理的变异。其次,杂合性SNP的reads可以比对到母本和父本染色体,从而能够定量个体内的等位基因特异性表达。 3.2DNA甲基化 DNA甲基化和RNA-seq整合,大多数情况下,包括分析DEGs和甲基化模式之间的相关性。在其他建模方法中,已经尝试了一般线性模型,逻辑回归...
[0003]当前SNP基因型分型技术分为以基因芯片和以二代测序为基础的两种主要类型。 基因芯片技术是从酵母中检测基因表达的实验技术发展而来,该技术将预先设计好的标准 化核酸探针置于微阵列(Microarray)晶片上,利用待检个体的DNA与核酸探针杂交进行基 因型分型,操作简单、实验周期短,但是SNP标记密度低,价格昂贵;随着二...
The basis for this correlation can be a local action, call cis-eQTL, for example, where an SNP is located on an enhancer region and changes the expression, or a distal action, called trans-eQTL, for example, where an SNP changes the structure of a transcription factor that no longer ...
call 完变异之后再进行过滤: 代码语言:javascript 复制 java-jar GenomeAnalysisTK.jar \-TVariantFiltration \-R./genome/chrX.fa \-V./star_2pass/ERR188044.vcf \-window35\-cluster3\-filterNameFS-filter"FS > 30.0"\-filterNameQD-filter"QD < 2.0"\-o./star_2pass/ERR188044_filtered.vcf ...