pml rara 融合基因 医学报告解读 PML-RARα融合基因是急性早幼粒细胞白血病(APL)的特异性分子标志。 基因形成:该融合基因是由于17q21的维A酸受体α(RARα)基因与15q22上的早幼粒细胞白血病基因PML相互易位融合形成的。 功能影响:该融合基因编码具有嵌合转录因子特征的融合蛋白,阻断细胞分化,使细胞发生持续增生,从而...
PML（promyelocytic leukemia）核体（NB）定位于细胞核内，在DNA损伤反应、细胞凋亡和衰老等途径中发挥重要作用，但在PML-RARA 致癌融合蛋白驱动的急性早幼粒细胞白血病（APL）中被破坏，在许多其他类型的癌症中，PML蛋白的表达和NB的形成也被下调【1, 2】。三氧化二砷（ATO）和维甲酸的联合疗法已被证明可以通过促进P...
PML-RARA融合基因是APL发病过程中最关键的因素。 PML位于染色体15q24带,包含9个外显子,可产生多种可供选择的剪接转录本。PML主要参与肿瘤抑制和基因组不稳定性,它与170多种蛋白质有组成型或瞬时型相互作用。这些相互作用大多由RBCC结构域或其他PML异构体特异性结构...
1. PMLRARA是由PML和RARA两个基因融合而成的复合基因。 2. 其中,PML基因属于PML基因家族,编码一个核蛋白,而RARA基因编码一个核受体。 3. PMLRARA基因多见于急性早幼粒细胞白血病患者中,是一种特定的致癌基因。 三、PMLRARA基因的作用机制 1. PMLRARA基因融合后产生的蛋白会干扰正常的细胞分化和凋亡过程,导致白...
PML/RARa基因突变在APL的发生和预后方面具有重要的临床意义。以下是其主要的临床意义：1. 诊断：PML/RARa基因突变被认为是APL的标志性特征之一。通过检测这种基因突变，可以帮助医生确定病人是否患有APL，并进行针对性的治疗。2. 预后评估：PML/RARa基因突变与APL的预后密切相关。一些研究表明，携带PML/RARa基因突变的...
因此,对于pmlrara基因,其“正常”的拷贝数通常应为2。但请注意,这也可能因个体差异和具体情境而有所不同。如果您有关于特定基因拷贝数的具体问题,最好咨询专业的遗传咨询师或进行相关的基因检测以获得准确的信息。 此外,需要明确的是,即使基因拷贝数在正常范围内,也不代表个体一定不会发生相关的遗传疾病。其他遗传...
其中关于PML-RARA融合基因最重要的结论之一就是，对于没有PML-RARA基因融合的急性早幼粒白血病患者，如果采用传统的全反式维甲酸与三氧化二砷结合的诱导治疗方案，不敏感或者不响应的概率高达1/3。在对急性早幼粒白血病患者进行传统的全反式维甲酸诱导性治疗时，存在PML-RARA基因融合的病人会出现典型的细胞形态学上的...
PML-RARα融合基因是由17号染色体上维A酸受体α(RARα)和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因相互平衡易位而成,其编码的PML-RARα融合蛋白会阻滞髓系细胞分化,抑制早幼粒细胞成熟,造成骨髓中异常早幼粒细胞大量堆积,是急性早幼粒细胞白血病...
融合基因检测，PML-RARA阳性，提示是急性早幼粒细胞白血病。急性早幼粒细胞白血病根据初诊时白细胞计数是否...
PML-RARA融合基因阳性通常代表急性早幼粒细胞白血病(APL)。APL是一种特殊类型的急性髓细胞白血病,其主要特点是髓过氧化酶阳性的早幼粒细胞过度增殖,并在骨髓和血液中积聚。APL的发生与染色体易位密切相关,其中