1. PML-RARA融合基因的背景 PML-RARA融合基因是急性早幼粒细胞白血病(APL)的特征性标志,由15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARA基因通过染色体易位(t(15;17))融合而成。这一基因融合导致其蛋白产物抑制细胞分化并促进白血病细胞的存活,是APL发病的主要分子机制。 APL是一种特殊类型的急性髓系
PML/RARa基因突变是急性早幼粒细胞白血病(APL)中最常见的遗传异常。这种基因突变导致了PML和RARa两个基因的融合,产生了一种异常的融合蛋白。PML/RARa基因突变在APL的发生和预后方面具有重要的临床意义。以下是其主要的临床意义:1. 诊断:PML/RARa基因突变被认为是APL的标志性特征之一。通过检测这种基因突变,可以帮...
该易位涉及17号染色体上的a-视黄酸受体(RARA)基因和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因,从而形成PML-RARA融合基因。这种融合基因已被证明是细胞转化的元凶。本文主要介绍 PML-RARA融合基因以及与其相关的其他八种伙伴基因:ZBTB16-RARA、NPM1/RARA、NuMA1/RA...
转录组测序分析能够辅助鉴别APL变异型和APL-like白血病,助力精准诊疗。 1 变异型APL 髓系肿瘤和急性白血病的国际共识分类定义了一类“APL with other RARA translocation”,即RARA基因与除PML基因外的其他伙伴基因发生融合的APL患者。目前发现的RARα...
@全科曹亮亮医生pmlrara融合基因见于哪种白血病 全科曹亮亮医生 PML-RARA融合基因主要见于急性早幼粒细胞白血病(APL),也称为血癌M3型。您是否做过骨髓检查或血常规?
ATO治疗PML-RARA驱动急性早幼粒细胞白血病及耐药产生的结构基础 撰文 | Qi PML(promyelocytic leukemia)核体(NB)定位于细胞核内,在DNA损伤反应、细胞凋亡和衰老等途径中发挥重要作用,但在PML-RARA 致癌融合蛋白驱动的急性早幼粒细胞白血病(APL)中被破坏,在许多其他类型的癌症中,PML蛋白的表达和NB的形成也被...
在你的骨髓细胞中检测到了PML-RARa融合基因,这种基因的出现通常与急性早幼粒细胞白血病相关。这是一个好消息,因为拥有这种融合基因的患者对维甲酸治疗反应良好,容易实现缓解,并且长期生存率较高。然而,这仍然是一种白血病,意味着你体内的15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARa基因发生了易位,...
我们今天关注的急性早幼粒白血病就是急性髓系细胞白血病中的一种。急性早幼粒白血病曾经是白血病中致死率最高、病情最恶劣的一种,然而,随着治疗手段的进步,它现在已经是所有白血病治疗中预后最好的类型之一,我国科学家在急性早幼粒白血病的治疗研究中做出了巨大的贡献。20世纪80年代初,王振义教授率先提出使用全反式...
融合基因检测,PML-RARA阳性,提示是急性早幼粒细胞白血病。急性早幼粒细胞白血病根据初诊时白细胞计数是否...
PML-RARα融合基因是由17号染色体上维A酸受体α(RARα)和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因相互平衡易位而成,其编码的PML-RARα融合蛋白会阻滞髓系细胞分化,抑制早幼粒细胞成熟,造成骨髓中异常早幼粒细胞大量堆积,是急性早幼粒细胞白血病...