该易位涉及17号染色体上的a-视黄酸受体(RARA)基因和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因,从而形成PML-RARA融合基因。这种融合基因已被证明是细胞转化的元凶。本文主要介绍 PML-RARA融合基因以及与其相关的其他八种伙伴基因:ZBTB16-RARA、NPM1/RARA、NuMA1/RA...
转录组测序分析能够辅助鉴别APL变异型和APL-like白血病,助力精准诊疗。 1 变异型APL 髓系肿瘤和急性白血病的国际共识分类定义了一类“APL with other RARA translocation”,即RARA基因与除PML基因外的其他伙伴基因发生融合的APL患者。目前发现的RARα...
PML/RARa基因突变是急性早幼粒细胞白血病（APL）中最常见的遗传异常。这种基因突变导致了PML和RARa两个基因的融合，产生了一种异常的融合蛋白。PML/RARa基因突变在APL的发生和预后方面具有重要的临床意义。以下是其主要的临床意义：1. 诊断：PML/RARa基因突变被认为是APL的标志性特征之一。通过检测这种基因突变，可以帮...
在你的骨髓细胞中检测到了PML-RARa融合基因，这种基因的出现通常与急性早幼粒细胞白血病相关。这是一个好消息，因为拥有这种融合基因的患者对维甲酸治疗反应良好，容易实现缓解，并且长期生存率较高。然而，这仍然是一种白血病，意味着你体内的15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARa基因发生了易位，形...
我们今天关注的急性早幼粒白血病就是急性髓系细胞白血病中的一种。急性早幼粒白血病曾经是白血病中致死率最高、病情最恶劣的一种，然而，随着治疗手段的进步，它现在已经是所有白血病治疗中预后最好的类型之一，我国科学家在急性早幼粒白血病的治疗研究中做出了巨大的贡献。20世纪80年代初，王振义教授率先提出使用全反式...
融合基因检测，PML-RARA阳性，提示是急性早幼粒细胞白血病。急性早幼粒细胞白血病根据初诊时白细胞计数是否...
PML-RARA基因异常表达抑制正常粒细胞的成熟 ,导致白血病细胞积累。 它会干扰细胞内信号传导通路 ,使细胞生长失控。研究发现PML-RARA基因与白血病的恶性增殖有直接联系 。不同亚型的PML-RARA基因在白血病患者中分布有差异 。某些环境因素可能增加PML-RARA基因染色体易位发生几率 。PML-RARA基因阳性的白血病患者临床症状有...
M3a易见单个和/或柴捆状Auer，S小体，即柴捆（faggot）细胞，这是诊断急性早幼粒细胞白血病的有力证据；M3b可见或偶见Auer小体，M3v一般不见Auer小体，此亚型与M5细胞形态很难鉴别，但做了POX后很好鉴别，M3v呈强阳性，原幼单MPO多为弱阳性或阴性。再者幼单胞浆不像是内外浆现象，仅是有时伪足突起，浆染色...
ATO治疗PML-RARA驱动急性早幼粒细胞白血病及耐药产生的结构基础 撰文 | Qi PML（promyelocytic leukemia）核体（NB）定位于细胞核内，在DNA损伤反应、细胞凋亡和衰老等途径中发挥重要作用，但在PML-RARA 致癌融合蛋白驱动的急性早幼粒细胞白血病（APL）中被破坏，在许多其他类型的癌症中，PML蛋白的表达和NB的形成也被...
PML(promyelocytic leukemia)核体(NB)定位于细胞核内,在DNA损伤反应、细胞凋亡和衰老等途径中发挥重要作用,但在PML-RARA 致癌融合蛋白驱动的急性早幼粒细胞白血病(APL)中被破坏,在许多其他类型的癌症中,PML蛋白的表达和NB的形成也被下调...